Наследственные заболевания — это нарушения в генетическом аппарате человека или так называемые мутации генов или хромосом. Существуют генные заболевания, которые возникают из-за повреждения в генах, а также хромосомные заболевания, которые связанны с изменением числа и качества хромосом.
Риск рождения ребенка с наследственной патологией равен 3-5%. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным наследственным заболеванием и диагностировать его уже во внутриутробном периоде развития ребенка. Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи скрининг-методик, таких как: лабораторно-биохимическая, цитогенетическая и молекулярно-генетическая, а еще лучше — целого комплекса методов дородовой диагностики.
Содержание
- Наиболее значимые факторы, влияющие на изменения в генетическом аппарате
- Случай или закономерность?
- Хромосомный паспорт
- Свернуть лишнее
Наиболее значимые факторы, влияющие на изменения в генетическом аппарате
Прежде всего, необходимо сказать о возрасте будущих родителей. В половых клетках с возрастом и под влиянием внешних неблагоприятных условий накапливается все больше незначительных «поломок», поэтому, чем старше родители, тем выше их шанс родить ребенка с генетической аномалией, например, с синдромом Дауна или синдромом Патау.
Следующий, не менее важный фактор, — это близкое родство матери и отца. Троюродные и двоюродные братья и сестры, дяди, тети, племянницы и племянники с большей вероятностью могут оказаться носителями одних и тех же дефектных генов. Еще одним из факторов риска, является рождение больных детей у этих же родителей. Если в семье уже есть ребенок с конкретной наследственной генетической аномалией, то вероятность рождения второго ребенка с тем же диагнозом возрастает до 30 — 50 %.
Следующая причина — семейные хронические заболевания. Если несколько членов семьи страдают, к примеру, тугоухостью, то ген болезни может передаться потомкам. Нельзя не отметить и воздействие неблагоприятной внешней среды: проживание поблизости от химических производств, атомной электростанции или космодрома, загрязненный воздух.
Серьезным фактором риска является воздействие на организм отца или матери облучения, контакт с веществами, содержащими тяжелые металлы, сильнодействующие лекарства (например, при химиотерапии), а также курение и наркотики.
Рассмотрим некоторые хромосомные заболевания (группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом):
- Синдром Дауна (один на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково. Симптомы: голова с уплощенным затылком, раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши, на ладони поперечная складка, большой язык, толстая короткая шея, умственная отсталость. Реабилитация и развитие речи у детей с синдромом дауна — кропотливый труд, который могут взять на себя специалисты центра Логопед Профи.
- Синдром Шерешевского-Тернера может быть только у девочек. Частота заболевания равна 1 на 3000. У девочек отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных — бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома.
- Только у лиц мужского пола наблюдается синдром Клейнфелтера, диагноз, которой устанавливается чаще всего в период полового созревания (16-18 лет). У больного отмечаются высокий рост (190 см и выше), непропорционально росту длинные руки, ожирение, женский тип телосложения, скудное оволосение, антисоциальное поведение, дебильность. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом — 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Встречается к мужчин с частотой 0,2% или на 500 новорожденных мальчиков приходится 1 ребенок с данной патологией.
- Синдром Патау встречается у 1 на 700 новорожденных. С синдромом Патау рождаются как мальчики, так и девочки. Симптомы: расщелина верхней губы или мягкого/твердого неба, аномалия глаз, другие пороки.
- Синдром Вольфа-Хиршхорна встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек в результате терминального деления короткого плеча 4-й хромосомы. Признаки заболевания: задержка роста, расщелины губы и неба, широкий или клювовидный нос; асимметрия костей черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров в области лица.
- Синдром Эдвардса. Дети рождаются у пожилых матерей. Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы. Симптомы: низкий рост, маленький вес, аномалии мозгового и лицевого черепа, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Мочка и козелок часто отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Что же касается генетических заболеваний, то насчитывается более 5 000 заболеваний наследственной природы, которые относят к моногенным: наблюдается изменение, мутация, в каком-либо одном из 30 000 генов.
Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее к нарушению физиологической функции клеток, органов и систем организма.
Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.
- Фенилкетонурия — одно из распространенных наследственных заболеваний. Часто-та этой патологии 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем.
Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) — основные клинические проявления данной болезни. Лечение заключается, главным образом, в специальной диете и применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина. - Детям до 1 — 1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты).
Частота этого заболевания равна 1:2500. Лечение заключается в применении препаратов ферментативного ряда, поддерживающих функциональную деятельность поджелудочной железы, желудка и кишечника, а также в назначении лекарств противовоспалительного действия. - В 4 — 5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни.
До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и наших, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии. В эксперименте уже получены впечатляющие результаты, позволяющие с оптимизмом смотреть в будущее таких больных. - Целиакия — хроническое наследственное полисиндромное заболевание, характеризующееся неспецифическими повреждениями слизистой оболочки тонкой кишки глютеном. В типичном случае целиакия проявляется через 1,5 — 2 месяца после введения злаковых продуктов в питание, как правило, в 8 — 12-месячном возрасте ребенка. Проявление целиакии возможно и после инфекционного заболевания (кишечной инфекции, ОРВИ), которое является провоцирующим фактором.
Первыми симптомами типичной целиакии являются эмоциональная лабильность, снижение аппетита, замедление темпов прибавки массы тела, учащение стула, увеличение живота на фоне снижения массы тела, истончение подкожного жирового слоя, снижение мышечного тонуса, гипотрофия. - Наследственная тугоухость — нарушение слуха, наследуемое в семье. Причиной является наследование измененных генов. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость. Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26. Только одно изменение в этом гене отвечает за 40% всех случаев врожденной детской тугоухости.
В статье были описаны наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания, которые могут привести к задержке или аномальному развитию ребенка. Профилактикой наследственных заболеваний могут служить следующие шаги:
- Консультация генетика до зачатия.
- Не допущение родственных браков.
- Обследование уже беременной женщины до 10-12 недели.
Природа распорядилась так, что ребенок наследует гены и матери, и отца, но определенные доминирующие качества он перенимает только от своего папы — как хорошие, так и не слишком. Какие же именно интеллектуальные и внешние данные наследуют от родителей дочери и сыновья?
Все мы в свое время на уроках биологии в школе познакомились с генетикой. И помним кое-что из основ этой интересной и нужной науки. Сегодня поговорим о тайнах наследственности. Можно ли сделать более или менее достоверный прогноз, какими будут интеллект и внешность вашего малыша? Какие качества он унаследует от именно матери, а какие – от отца? Оказывается, многое зависит конкретно от пола будущего ребенка.
Если отец — гений, его сын таким не будет
Безусловно, природой устроено так, что ребенок наследует гены и матери, и отца, но определенные доминирующие качества он перенимает только от своего папы — как хорошие, так и не слишком.
Генетические особенности и качества, наследуемые детьми именно от отцов:
1. Проблемы с сердцем.
Специалисты Университета Лестера в своих исследованиях пришли к следующему выводу. Мужчины, имеющие определенную хромосому, практически на 50% чаще страдают болезнями, связанными с коронарной артерией (суть недуга — в ослаблении доставки кислорода к сердцу). Данная проблема может передаваться по наследству сыновьям.
2. Расстройства психики.
Среди психических заболеваний, передающихся от мужчин к их детям – шизофрения и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Чем старше отец, тем выше риск, потому что с годами ДНК мужчин поддается мутации. Женщины же появляются на свет с определенным набором яйцеклеток, и их ДНК неизменна в течение жизни.
3. Неровные зубы.
Гены мужчины, отвечающие за зубы и конфигурацию челюсти, активнее, чем женские. От папы ребенок может «получить» не только неровные зубы, но и тонкую зубную эмаль.
4. Проблема, связанная с деторождением.
Ученые утверждают, что невысокое качество спермы, возможно, генетическая проблема. Если ребенок появился на свет в результате процедуры ЭКО, то он, вероятно, также будет бесплодным.
5. Пол будущего ребенка.
Спрогнозировать пол будущего ребенка возможно, изучив генеалогическое древо папы. Если сперма имеет Х-хромосому, то в соединении с Х-хромосомой мамы – на свет появится ребенок женского пола (девочка). Если в сперме заложена Y-хромосома – родится ребенок мужского пола (мальчик). Ученые высказывают предположение, что пока не обнаруженный наукой ген отвечает за процесс распределения хромосом X и Y по сперме родителя.
6. Цвет глаз будущего ребенка.
Так как гены мужчины доминируют над генами женщины, чаще всего скульптура лица и оттенок глаз ребенка будут как у его папы.
7. Рост будущего ребенка.
Рост ребенка зависит от генов отца. У высоких отцов обычно рождаются такие же высокие дети.
Как быть с уровнем интеллекта? Давайте разберемся в этом вопросе
- Уровень интеллекта от отца к его ребенку мужского пола (сыну), к сожалению, не передается. Говоря проще, если отец – гениальный человек, то его сын гарантированно не унаследует его замечательных генов.
- Идиотизм от отца к его ребенку мужского пола (сыну) не передается (к счастью). Если отец не блещет, как говорится, умом, то его сын будет другим по уровню умственного развития. И это хорошо.
- Уровень интеллекта от отца генетически может наследоваться лишь ребенком женского пола (дочерью). Но только наполовину.
- Наследовать уровень интеллекта ребенок мужского пола может лишь от матери, который она наследовала от собственного отца.
- Ребенок женского пола (дочь) гения будет ровно на 50% так умна, как ее собственный отец, но ее сын будет гением. Если же отец глуповат, то дочь будет в два раза менее глупая, чем ее папа.
- Вот поэтому женщин-гениев настолько же мало, как и полных идиоток. Но зато гениальных мужчин и тупых мужчин достаточно много.
Итог для мужчин:
- Чтобы предположить интеллектуальные способности вашего ребенка мужского пола (сына), присмотритесь к отцу собственной жены (если он профессор, то ваш сын также поразит вас замечательными умственными возможностями).
- Ваш ребенок женского пола (дочь) может унаследовать лишь 50% вашего ума. Но и ровно столько же глупости, присущей вам, она тоже возьмет себе. По уровню интеллекта дочь будет похожа на вас. А вот ее ребенок мужского пола, то есть сын унаследует все ваши интеллектуальные возможности. Если хотите иметь умных наследников — молитесь о внуке от своей любимой дочери.
- Ваши интеллектуальные возможности наследованы от матери, а точнее — от деда (ее отца).
Итог для женщин:
- Ваш ребенок мужского пола (сын) по уровню интеллекта необычайно похож на вашего отца, и корить его такими словами: «ты такой же глупец, как твой папочка» — не совсем правильно. Следует говорить: «ты настолько же туп, как и твой дедушка».
- Ваш ребенок женского пола (дочка) будет иметь интеллект как у ее отца. Её же дети мужского пола (сыновья) выйдут точными копиями вашего супруга.
Как видите, вполне возможно предугадать интеллектуальные способности и внешние данные вашего будущего ребенка. Знание основ генетики в этом поможет. Главное – какого именно пола будет ребенок.
В конце февраля отметили День редких или, по-научному, орфанных заболеваний. К ним относятся недуги, которых на 100 тысяч населения встречается не более десяти случаев. Причина большинства из них в генетическом сбое. Вылечиться полностью такие люди не могут, современная медицина способна только корректировать и поддерживать состояние. Замена поломанного гена на здоровый — пока из области фантастики.
Почему происходит мутация ДНК и как будущие родители могут узнать о генетических болезнях еще на этапе планирования беременности, корреспондент «АиФ-Тюмень» узнала у врача-генетика Центра пренатальной диагностики Валентины Михальчук.
Случай или закономерность?
Сирень Бабаева, «АиФ-Тюмень»: Что такое мутация гена и отчего она возникает? Это результат каких-то серьезных воздействий на организм, например, радиации?
Валентина Михальчук: Что такое гены? Это часть длинной цепочки ДНК, упакованной в наши хромосомы. Каждый участок ДНК начинает работать в определенный период жизни человека.
Изменения в генах происходят в организме каждого. Только если одни мутации влияют на наши цвет глаз, волос и рост, то другие, более серьезные, приводят к возникновению болезней. Наличие поломанного гена еще не говорит о том, что у этого человека родится больной ребенок. Это случается, когда встречаются два «ненормальных» гена. Тогда вероятность того, что у ребенка на одном участке ДНК столкнутся два таких гена, составляет 25%. А когда только мама или папа — носитель болезни, то здоровый ген второго родителя работает за своего поврежденного «напарника». Также мутация может произойти спонтанно, в сперматозоиде или яйцеклетке, при этом родители — не носители болезни. Например, папа и мама оба высокие, а у них рождается ребенок с хондродистрофией или карлик, как в народе называют таких людей.
Здоровый ген второго родителя работает за своего поврежденного «напарника»
— А какие-то внешние факторы могут привести к генетическому сбою?
— Да, но это достаточно редко происходит. Изменить или сломать гены могут сильные лекарственные препараты. Например, такие используются при лечении онкобольных. Рак — это клетки с неправильными хромосомами, появившимися в течение жизни. Организм должен их уничтожить. Если избавиться от неправильных клеток не удается, появляется опухоль: доброкачественная или злокачественная. При лечении используются препараты, разрушающие больные клетки, но под воздействие попадают и нормальные. Планировать беременность при приеме таких таблеток категорически запрещено. Однако иногда родители нарушают этот запрет или не думают о последствиях. Кто-то полагает, что если сильнодействующими препаратами лечится отец, то ничего страшного не произойдет, ведь вынашивает мама. Но ребенок-то состоит из клеток обоих родителей. Результат таких необдуманных действий трагичный: дитя рождается с целым букетом генетических поломок. И единственное, чем ему можно помочь — любовью и лаской.
— Почему у некоторых людей генетические болезни проявляются во взрослом возрасте? Получается, ген может сломаться в любой момент и человек заболеет?
— Нет, мутированные гены копятся годами, накладываются другие факторы. И в один момент слабый участок ДНК ломается, по принципу — где тонко, там и рвется. Измененный ген был в организме всегда, только не давал о себе знать, а потом, в силу каких-то причин «включился». Самый яркий пример этого — болезнь Паркинсона, который появляется с возрастом, хотя является генетическим. Или, например, спинальная мышечная атрофия. Есть разные формы этой болезни, в одном случае симптомы появляются до года, в другом — позже.
— О врачах-генетиках большинство будущих родителей наслышаны в связи с болезнью Дауна. В лишней хромосоме тоже гены виноваты?
— Генетические и хромосомные болезни — это абсолютно разные вещи, но люди часто путают их, объединяют в одно целое. В первом случае ломается часть ДНК, во втором — вся «упаковка» — хромосома. Попалась лишняя хромосома — болезнь Дауна. Сломался участок ДНК — случился мукополисахаридноз, — орфанное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, ответственного за производство определенного фермента.
Хромосомный паспорт
— Обязательно ли при планировании ребенка посещать генетика?
— Обязательно, особенно если ни у мужчины, ни у женщины детей нет. Непременно следует посетить генетика, если кто-то из супругов проходил серьезное лечение. Тем более, если в роду были люди с генетическими или хромосомными болезнями, случались выкидыши, регрессы.
— А есть какие-то анализы, по которым можно узнать, правильное ли количество хромосом, нет ли генетических заболеваний?
— Увидеть карту своих хромосом можно. Для этого нужно сдать кровь из вены на кариотип. Это хромосомный паспорт человека. Если все они расположены по парочкам, как в учебнике биологии, можно выдохнуть. Если склеены, то во время беременности понадобится усиленное наблюдение. Хромосомный паспорт нужно знать каждому, чтобы потом не искать виновного в рождении больного ребенка. Если есть уже здоровый ребенок, то кариотип необязателен, но обсудить с генетиком планирование следующей беременности все же стоит.
Анализ крови. Фото: .com
Что касается генетических болезней, то можно сделать расшифровку ДНК. Еще несколько лет назад такой анализ стоил миллионы, сейчас его цена 99 тысяч, тоже немалые деньги, но человек получает всю информацию о своих генах, наследственных болезнях.
— Раньше женщинам за 35 не рекомендовали рожать ребенка из-за риска возникновения патологий плода, сегодня средний возраст планирования первенца как раз приходится на этот возраст. Как вы относитесь к беременности, когда тебе немного за тридцать?
— Пока генетики не делали диагностику хромосом плода во время беременности на сроке с 9 до 19 недель, по заключениям ВОЗ, лечение бесплодия у женщин старше 35 лет было запрещено. Если же женщина беременела, и рождался ребенок с синдромом Дауна, в 1/3 случаях он погибал до года, никто реанимацию не проводил. Средняя продолжительность жизни у таких людей была 16 лет. Сейчас медицина продвинулась далеко вперед, детей с синдромом Дауна реанимируют, они живут до старости, только умственная отсталость остается. Будущие мамы в возрасте от 35 лет и старше могут сделать диагностику хромосом плода. Делают пункцию клеток плаценты, процедура занимает меньше минуты, при этом ни околоплодные воды, ни ребенка мы не трогаем. Как только генетики научились делать такой анализ, рожай хоть в 45 лет. Эта диагностика показывает все хромосомные нарушения. Их тоже много, просто с синдромом Дауна сегодня живут долго, при остальных нарушениях происходит либо внутриутробная гибель плода, либо случается регресс беременности. А вот заглянуть внутрь хромосомы не всегда получается, пока мы можем сделать исследование только на девять генетических заболеваний, поражающих ДНК и не поддающихся лечению. Например, синдром Прадера-Вилли, когда не хватает участка ДНК в отцовской хромосоме.
— А если анализ показывает наличие лишней хромосомы?
— Если мы подтвердили, что ребенок болен, на врачебной комиссии женщине подробно все рассказываем, объясняем, что их ждет, какие перспективы, и семья принимает решение: оставлять ребенка или нет. До 22 недель можно прервать беременность.
— Во время беременности женщинам назначают массу витаминов, что-то из этого помогает избежать генетических поломок?
— Обоим супругам за шесть месяцев до планирования назначаем фолиевую кислоту. Это профилактика хромосомных болезней, нарушений центральной нервной системы на третьей неделе беременности. Дефицит фолиевой кислоты также может привести к порокам головы, позвоночника, сердца. На ранних сроках для профилактики пороков развития плода к фолиевой кислоте «присоединяется» витамин В12.
Свернуть лишнее
— Кто еще входит в группу риска по возникновению генетических заболеваний?
— Кровнородственные браки. У них выше риск того, что встретятся два «поломанных» гена. У людей, которые не связаны родственными узами, вероятность того, что столкнутся два гена с одной мутацией, равна два случая к 30 тысячам. В группе риска и те, у кого в родне были генетические заболевания.
— В чем сложность лечения генетических болезней? Почему ученые до сих пор не могут найти ключ к восстановлению поломанных участков ДНК?
— Они стараются, работают над тем, чтобы заменить большой кусок ДНК здоровым, но пока есть проблема его доставки в ген без повреждения соседних участков. Если мы говорим о болезни Дауна, казалось бы, надо просто свернуть лишнюю хромосому, чтобы она не работала. Но по последним данным в головном мозге ребенка проходят изменения, похожие на болезнь Альцгеймера, если после рождения попытаться свернуть лишнюю хромосому. В любом случае «выстрелит» в другом месте. Но работа в этом направлении кипит, и я уверена, что скоро мы научимся управлять генами.
Исследования ученых. Фото: .com
— Но ведь некоторые редкие генетические заболевания уже научились лечить, например, появился укол от спинально-мышечной атрофии?
— Есть орфанные заболевания, когда не хватает определенных ферментов в ДНК. Это несколько другое. Такие уколы содержат эти недостающие ферменты, чтобы попытаться переработать то, что не перерабатывается в организме. Но они не меняют ДНК, они всего лишь замещают недостающее вещество.