Spina bifida — врожденная патология спинного мозга. Благотворительный фонд Spina bifida, помогающий детям с этим заболеванием, работает с 2016 года. В России с такой патологией рождается один ребенок из тысячи, в США – один на десять тысяч. В Америке профильная ассоциация Spina bifida существует более 45 лет, там проводятся различные исследования, существуют программы информирования общества о профилактике заболевания. В России эта тема еще мало изучена.
Содержание
Spina bifida
Spina bifida возникает во внутриутробный период. Позвонки ребенка развиваются не до конца, не смыкаясь. Причины возникновения болезни неизвестны, но в число факторов, которые могут оказать влияние на ее появление, входят дефицит фолиевой кислоты у матери, сахарный диабет, наследственность, последствия приема определенных лекарств. Кроме того, причиной развития порока могут стать инфекции и интоксикация во время беременности.
Несмотря на то, что пока науке до конца не известны факторы, вызывающие такую патологию у ребенка в утробе матери, ключевую роль в профилактике возникновения заболевания играет поддержание в организме женщины достаточного уровня фолатов (фолиевой кислоты, если говорить о приеме этого витамина в качестве пищевой добавки).
В Великобритании, к примеру, действует закон, обязывающий всех производителей хлеба для профилактики spina bifida использовать муку, обогащенную фолиевой кислотой. Согласно исследованиям, проводимым в США и других странах, риск родить ребенка с таким диагнозом существенно снижается у тех, кто принимал фолиевую кислоту за несколько месяцев до предполагаемой беременности и во время первого триместра.
Дети со spina bifida – это дети с ортопедическими проблемами, многие из которых передвигаются на инвалидных колясках и никогда не смогут ходить. При этом они полностью сохранны интеллектуально, могут учиться в школе, общаться, социализироваться и устроиться на работу. Это дети, которые нормально развиваются и в будущем смогут совершенно нормально существовать, если за ними правильно ухаживать, проводить профилактику вторичных осложнений, правильно и своевременно оказывать медицинскую помощь.
Зачем нужен фонд
«У меня у самой такой ребенок, ему сейчас шесть лет. Когда он родился, я столкнулась с тем, что в стране нет ни одного специализированного фонда, который помогал бы детям с патологией спинного мозга. Сообщество родителей с такими детьми обращается в разные фонды и получает отказы потому, что с этой проблемой никто не работает. Я поняла, что нужно что-то делать, и около трех лет назад мы создали фонд, который помогает детям со spina bifida и меняет ситуацию в стране с такими детьми», – говорит председатель фонда Spina bifida Инна Инюшкина.
Фонд помогает семьям, в которых растут дети с патологией спинного мозга, с помощью различных программ и пытается повлиять на действующее законодательство и на положение таких детей в детских сиротских учреждениях, но, как подчеркивает Инна Инюшкина, это не быстрое дело. Фонд взаимодействует с министерствами здравоохранения, министерствами по социальной защите, пытается изменить ситуацию с ненадлежащим качеством технических средств реабилитации, которые выдает Фонд социального страхования.
Отдельная тема – ситуация с детьми со spina bifida в сиротских учреждениях. Это интеллектуально сохранные дети с ортопедическими проблемами, которые по достижении четырех лет попадают в детские дома инвалидов в группы детей с умственной отсталостью. В итоге к десяти годам у ребенка, у которого были все шансы вырасти с сохранным интеллектом, диагностируется «глубокая умственная отсталость».
От практики к теории
Один из главных приоритетов фонда на ближайшее время — изучение всех существующих на данный момент исследований о причинах возникновения spina bifida и способах профилактики этой патологии. По мнению Инюшкиной, это большая, системная работа, которая, тем не менее, может изменить ситуацию.
Фото: https://vk.com/spina.bifida
«Наша мечта и наш план – улучшить статистику рождения здоровых детей. Для этого необходимо провести исследования о причинах рождения таких детей и распространять информацию по профилактике. История с диагностикой в нашей стране тоже страдает: патологию очень редко определяют вовремя, часто о диагнозе мамы узнают только тогда, когда ребенок уже родился. В идеале такая патология диагностируется до 24-й недели беременности. Но на самом деле ее можно диагностировать уже с 16-й недели», – поясняет Инна Инюшкина.
После того как женщина узнает о диагнозе, у нее есть три варианта развития событий. Первый – прервать беременность на раннем сроке, второй – сделать внутриутробную операцию и третий – делать операцию после рождения, когда ребенок уже родился с инвалидностью и огромным количеством проблем, которые у него будут.
Поскольку в России spina bifida редко диагностируется на ранних сроках беременности, зачастую у женщины остается только третий вариант, что приводит к частым отказам матерей от таких новорожденных — у матери нет времени на подготовку и принятие такого ребенка. Поэтому в сиротских учреждениях очень много детей с патологией спинного мозга.
Хирургическое чудо
Внутриутробные операции – это настоящее волшебство, говорит Инна Инюшкина. Хирург делает операцию ребенку внутри матки. Это довольно серьезная операция, когда разрезаются живот и матка, ребенку зашивается спиномозговая грыжа, зашиваются матка и живот. И после такой операции женщина еще десять недель носит ребенка. Согласно исследованию MOMS (Management of myelomeningocele study), проводившемуся в США с 2003 по 2010 год, в большинстве случаев после внутриутробной операции дети рождаются в значительно лучшем состоянии, чем могли бы быть, подчеркивает глава фонда. Исследование показало, что если оперировать ребенка со spina bifida постнатально, то в 98% случаев он умирает или нуждается в установлении шунта в голову. В случае же внутриутробной операции смертность или необходимость установления шунта снижаются до 68%. Кроме того, у младенцев, подвергшихся внутриутробной операции, легче проходит развитие двигательных функций.
В ряде случаев врачи не принимают пациентов на такие операции, они показаны не всем. Например, когда должна родиться двойня, когда патология очень большая или когда она, напротив, слишком маленькая, когда есть какие-то сопутствующие генетические заболевания.
Фото: .com
В фонд часто приходят просьбы о помощи от беременных женщин, и организация вынуждена собирать средства на внутриутробные операции. Еще три года назад такую операцию можно было сделать только в Швейцарии: за время работы фонда там были прооперированы около десяти российских пациенток. Операция стоит недешево, примерно 9-16 млн рублей, поэтому сбор денежных средств проходит с помощью фондов-партнеров.
Сегодня возможность сделать внутриутробную операцию появилась и в России: за последний год в стране было сделано семь таких операций. Для наших подопечных они бесплатны. Фонд связывает женщин с врачами, сопровождает их, помогает с билетами и другими запросами, если в этом есть необходимость, а потом ведет детей после рождения.
Посильная помощь
Подопечным фонда Spina bifida помогают физические терапевты и эрготерапевты. Впервые эти медицинские специалисты были обучены в 2016 году, их было всего 40 человек. В прошлом году фонд на средства президентского гранта обучил еще 40 человек из разных регионов страны — от Калининграда до Кургана.
Физические терапевты (не путать с физиотерапевтами) – это специалисты с базовым медицинским образованием, которые целью своей работы с ребенком ставят восстановление и поддержание его способности к движению и независимости, развитие функциональных движений и стремление не допустить либо ограничить развитие осложнений.
Эрготерапевты – это специалисты с базовым психологическим образованием, цель их работы –помочь подопечным активно выполнять повседневные дела, играть, проводить досуг, посещать детский сад или школу и таким образом достичь максимальной независимости во всех аспектах повседневной жизни. Для этого эрготерапевты постоянно адаптируют внешнюю среду, мебель, пространство, одежду, посуду под конкретного ребенка.
Фото: https://vk.com/spina.bifida
Они осматривают ребенка, составляют план помощи, передают его в фонд, который начинает работать с подопечным. Средства президентского гранта обеспечивают работу этих специалистов по всей России, а гранта мэра Москвы – их работу на территории столицы. Сейчас у фонда две большие программы, в рамках которых специалисты во всех регионах осматривают выявленных детей, регулярно их посещают и профилактируют вторичные осложнения, консультируют мам, договариваются о встречах с врачами, об операциях, обследованиях, рекомендуют физическую активность, помогают детям устроиться в школы и детские сады, если есть сложности. Эрготерапевты курируют ребенка столько, сколько это необходимо.
«Мы не очень любим оплачивать дорогую курсовую реабилитацию, когда ребенок уезжает куда-то на месяц, а потом возвращается домой и живет там старой жизнью, ничем не занимаясь. Мы можем на те же деньги устроить круглогодичную активность для ребенка там, где он живет. Танцы, плавание, бассейн. Доказано, что регулярная физическая активность значительно полезнее, чем реабилитация раз в год», – говорит Инна Инюшкина.
Тяжелая ситуация, в которой оказываются семьи с такими детьми, – это основная причина, по которой был открыт фонд, говорит она. Дети со spina bifida живут по всей стране, и все, что происходит за пределами Москвы и Петербурга, – это страшно и чем дальше, тем страшнее, подчеркивает Инна Инюшкина. Чаще всего, если ребенок рождается с таким диагнозом в регионах, отцы уходят из семей, мамы остаются с ребенком-колясочником, которого не берут в образовательные учреждения. Зачастую это не единственный ребенок. Получается, что вся семья существует на пенсию ребенка-колясочника, а это всего 14 тыс. рублей в месяц. Базовое, что нужно таким детям, – это качественная и подходящая по размеру коляска, которую от Фонда социального страхования пока получить практически невозможно. Поэтому раз в два-три года каждая семья вынуждена сталкиваться с тем, что ей нужно приобрести коляску за 200 тыс. рублей. И тут на помощь приходят фонды, спонсоры. Кроме того, нужны постоянные медицинские обследования, лечение, реабилитация, технические средства реабилитации.
«Когда мы приходим в такие семьи, то сразу понимаем, что нам срочно нужно примерно полмиллиона рублей, чтобы обеспечить ребенка минимально необходимым. Потому что чем дальше от Москвы, тем государственная поддержка и выплаты ниже и ниже, поэтому эти семьи находятся в непростой ситуации», – говорит Инна Инюшкина.
Специалисты помогают выстроить жизнь семьи с ребенком наилучшим образом. Часто семьям необходима юридическая помощь, чтобы отстаивать свои права, чтобы получить подходящие ребенку по размеру коляски, возможность посещать школу или квоты в больницы. Юридическая служба фонда может помочь разными способами, например, переселить семью с высокого этажа на первый – это важно для детей в колясках. Или устроить ребенка в образовательное учреждение.
Фото: https://vk.com/spina.bifida
Московский проект фонда – это проект домашнего сопровождения детей, которые живут на территории столицы. Он направлен на то, чтобы специалисты регулярно посещали таких детей, занимались с ними, давали рекомендации мамам. Речь идет о регулярном курировании детей. Специалисты ставят перед собой определенные цели и идут к ним на протяжении года. Например, помочь ребенку встать на ноги или подготовить его к школе. Потом они дают рекомендации, куда идти дальше, как развиваться и чем заниматься с ребенком.
«С теми детьми, которые были в этой программе в прошлые годы, проведена очень эффективная работа. У нас была аналогичная программа в Тверском регионе, в котором мы работали два года. Там потрясающие результаты: дети стали жить нормальной, активной жизнью, посещать образовательные учреждения», – уточняет Инна Инюшкина.
Фото: https://vk.com/spina.bifida
Фонд берет ребенка на год, делает для него все самое срочное и необходимое и оценивает, нужна ли дальше помощь конкретной семье. Фонду не всегда хватает ресурсов именно на адресную помощь. «Сейчас у нас есть деньги на работу специалистов, но каждому ребенку дальше необходима адресная помощь на покупку технических средств реабилитации: коляска, ортезы, вертикализатор, специальная обувь. Для этого мы открываем отдельные сборы. Вот сейчас, например, у нас на сайте идет сбор средств на опору для стояния для маленькой Зарины Бахмудовой», – поясняет директор фонда.
Три кита работы фонда
Глобальная задача фонда – поменять систему помощи детям с таким диагнозом. Есть несколько разных направлений.
Одно из них, как уже говорилось выше, – проведение исследований о причинах возникновения spina bifida, определение способов профилактики и информирование общества о них.
Второе направление – обучение специалистов, которые будут работать с детьми регулярно.
Третья задача связана с отсутствием комплексного подхода к обследованию и лечению таких детей. Сейчас в нашей стране у ребенка со spina bifida обследуют каждый орган отдельно в разных клиниках. У всех таких детей есть проблемы с ногами, со спинным мозгом, головным мозгом, урологические проблемы. Так, ортопед может посоветовать операцию на ноги, но у ребенка может быть воспаление в почках, он может умирать от почечной недостаточности, а ему будут лечить ноги, сетует Инна Инюшкина. Системная задача фонда – создание мультидисциплинарной команды, мультидисциплинарного подхода к лечению этих детей. Сейчас такой подход реализуется в одной московской клинике, где команда специалистов собирается одновременно и решает, что важнее для конкретного ребенка. Но это частная клиника, и годовое обследование в ней может стоить до миллиона рублей.
«Опыт этой клиники показывает очень хорошие результаты. Такие команды мы хотим организовать в нескольких центрах по стране. У нас уже есть на примете четыре федеральных центра, с которыми мы сотрудничаем и ведем переговоры, чтобы дети могли приезжать туда и бесплатно получать комплексную помощь. Наша миссия – содействие профилактике рождаемости детей со spina bifida и создание комплексной системы помощи людям с таким заболеванием с целью улучшения качества их жизни. И мы верим, что у нас это получится», – говорит Инна Инюшкина.
Поддержать программы фонда можно на официальном сайте организации.
Справка
Изначально фонд был зарегистрирован как Благотворительный фонд «Сделай шаг». Со временем фонд стал использовать двойное название «Сделай шаг. Spina bifida». Сейчас идет процесс смены названия на более узнаваемое Благотворительный фонд Spina bifida.
Подписывайтесь на канал АСИ в Яндекс.Дзен.
Мари, мать Араиды, была на восьмом месяце беременности, когда в больнице по месту жительства обнаружили, что у ребенка, которого она носит, имеется спина бифида. Ее немедленно направили в Госпиталь Сант Жуан де Деу, где в отделении гинекологии и акушерства было запланировано кесарево сечение, чтобы свести к минимуму риски при рождении девочки. В возрасте трех дней Араиде была проведена операция по закрытию дефекта позвоночника, которая выполнялась в отделении хирургии.
После операции у Араиды развилась гидроцефалия — типичное осложнение у пациентов с диагнозом «спина бифида», которое потребовало проведения повторной операции для установления дренажной системы. Наконец девочка была выписана, после того как перенесла пять операций на позвоночнике и дренирование полости черепа. Как рассказывает мать Араиды, первые дни ее жизни были трудными для всей семьи.
Начиная с этого момента отделением детской урологии клиники проводились регулярные осмотры девочки, так как по мере того как Араида росла, появились затруднения, связанные со спина бифида, такие как недержание мочи и впоследствии недержание кала. В действительности эти признаки отмечались с рождения, однако они стали явными в тот момент, когда девочке нужно было отказаться от подгузников. Проблему недержания мочи удалось решить с помощью периодической катетеризации мочевого пузыря.
Найти подход к недержанию кала было немного труднее. В данном случае доктор Luis Garcia Aparicio (Луис Гарсия Апарисио) предложил родственникам попробовать промывание заднего прохода, учитывая то, что возраст девочки в тот момент — 12 лет — допускал некоторую ее самостоятельность для контроля системы. Араида была первой педиатрической пациенткой в нашей клинике, у которой была использована эта форма опорожнения кишечника.
Переход во взрослую жизнь и будущее Араиды
В 18 лет пациентке была проведена пластическая операция по удалению рубцов после операций, перенесенных в первые дни жизни. Сейчас Араиде 19 лет, и в прошлом году она была переведена в больницу для взрослых, где на сегодняшний день ее наблюдают другие специалисты. «Я скучаю по Луису, моему врачу навсегда, и по Чело, медсестре кабинета уродинамических исследований, но это еще один шаг вперед», — говорит девушка.
Ее жизнь похожа на жизнь любой ее сверстницы, за исключением того, что ее периодически беспокоят головные боли и ей нужно тренировать и укреплять ноги, чтобы уменьшить эффект врожденного нарушения. В этом возрасте девушка решила принимать активное участие в Каталонской ассоциации по спина бифида и гидроцефалии и поддерживать контакт с юношами и девушками, которые пережили такую же ситуацию; некоторые из них общаются с ней по телефону, так как проживают за пределами Барселоны или в Латинской Америке.
Сегодня среди целей Араиды — продолжить учебу и несколько месяцев жить в квартире вместе с товарищами из ассоциации. «Я хочу попробовать справляться сама, чтобы не бояться быть независимой в будущем», — говорит Араида. Также она хочет посмотреть мир: «Когда я была маленькой, я не собиралась путешествовать, но теперь я вижу, что могу это сделать, взяв с собой некоторые лекарства и катетер. Некоторое время назад я решила, что хочу вести максимально нормальную жизнь, и думаю, что мне это удалось».
В настоящее время количество случаев спина бифида, как у Араиды, значительно уменьшилось благодаря профилактике путем приема добавок фолиевой кислоты во время беременности.
Спина бифида (расщепление позвоночника) – это сложный врожденный дефект развития спинного мозга и и позвоночника. Это — тип открытого дефекта нервной трубки в котором есть аномалия развития задних частей позвоночника, спинного мозга, окружающих нервов и/или заполненного жидкостью мешка, который окружает спинной мозг.
Расщепление позвоночника (спина бифида) — неизлечимое, пожизненное состояние, оказывающее влияние на нервно-мышечные и опорно-двигательные системы.
Этот дефект бывает различным в зависимости от типов и колеблется от средней до тяжелой формы.
Детям с таким дефектом по мере роста организма могут понадобиться корсеты, при тяжелых формах инвалидная коляска.
Лечение в основном направлено на притормаживание деформации и сохранение двигательной активности.
Дефект может встречаться по всей длине позвоночника и может проявляться выпиранием части спинного мозга и окружающих тканей наружу, а не во внутрь. Приблизительно 85 процентов дефектов встречаются в пояснице и 15 процентов в шее и в грудном отделе. Хирургически можно восстановить целостность позвоночного столба, но повреждения нервов восстановить не удается и если они выраженные, то у пациентов бывают различной степени парезы нижних конечностей. Чем выше на позвоночном столбе дефект, тем более тяжелые повреждение нервов и двигательные нарушения (парезы и параличы).
Согласно исследованиям эта аномалия развития встречается в 7 случаях на 10000 новорожденных. Существует несколько типов спина бифида, которые имеют различную степень тяжести.
- Скрытое расщепление позвоночника (spina bifida occulta) — самая умеренная форма, при которой нет явных признаков мальформации и изменения кожных покровов.При этой форме происходит изменение как минимум одного позвонка, но нервы и спинной мозг не выбухают. У ребенка при рождении может быть пятно или впадина в области аномалии. И, как правило, у ребенка не будет симптомов. При этой форме аномалии (также как и при других) может быть аномалия развития спинного мозга, характеризующаяся прикреплением спинного мозга к позвоночнику до конца поясничного отдела, когда в норме спинной мозг заканчивается на уровне первых поясничных позвонков и свободно провисает без прикрепления к позвоночнику.
- Менингоцеле (meningocele) умеренной тяжести аномалия (причем наиболее часто встречающаяся), при которой спинномозговой канал не закрыт должным образом и мягкие мозговые оболочки (мембраны, которые покрывают спинной мозг) выбухают за пределы костных структур позвоночного канала, но сам спинной мозг остается интактным. Кистозная масса покрыта кожей. У большинства детей с менингоцеле сохраняется нормальная функция конечностей,но могут быть частичные парезы или нарушения мочевого пузыря или кишечника. При этой аномалии часто идет недоразвитие спинномозгового тяжа. Почти всем пациентам с такой аномалией необходимо оперативное лечение для того,чтобы закрыть дефект и высвободить спинной мозг.
- Липоменингоцеле — аномалия, при которой жировая ткань прикреплена к спинному мозгу и оказывает на него давление. У детей с такой формой аномалии может не быть серьезных повреждений нервов, но возможны нарушения функции мочевого пузыря и кишечника. В этих случаях тоже нередко применяется оперативное лечение.
- Миеломенингоцеле (myelomeningocele): наиболее тяжелая распространенная форма и ассоциированная с представлением о spina bifida. Спинальный канал не закрыт, и выбухающая масса состоит из мягких мозговых оболочек, патологически измененного спинного мозга и нервов. Кроме того, в этой области кожа тоже недоразвита. У детей с этой формой расщепления спинного мозга полностью или частично наблюдаются парезы ниже дефекта и нарушения функции органов малого таза. Кроме того наблюдаются повреждения нервов и другие патологии.
Симптомы
Cимптомы расщепления позвоночника значительно разнятся, в зависимости от формы и степени тяжести у конкретного ребенка. Например, при рождении:
- При скрытом расщеплении (spina bifida occulta) может не быть никаких очевидных признаков или симптомов — только маленькое пятно, впадина или родимое пятно.
- При менингоцеле (meningocele) будет мешкообразное выпячивание, которое будет располагаться на спине в области позвоночника.
- При миеломенингоцеле (myelomeningocele) тоже будет выпячивание, но с измененными кожными покровами, будет выделение нервов и спинного мозга.
При тяжелом расщеплении позвоночника при локализации в поясничном отделе позвоночника могут быть следующие симптомы: паралич нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме того, у таких пациентов, как правило, могут быть и другие аномалии развития :
- Гидроцефалия встречается в 75 процентах случаев миеломенингоцеле и это состояние требует оперативного эндоскопического лечения для того, чтобы восстановить нормальный ток ликворной жидкости или же наложение шунта для оттока избыточной жидкости из головного мозга.
- Аномалия Киари (смещение мозга в верхний шейный позвонок) может вызвать давление на ствол мозга, что может проявляться нарушением речи, глотания и моторными нарушениями в конечностях.
- Недоразвитие спинного мозга Ортопедические проблемы включая сколиоз, кифоз, дисплазию тазобедренных суставов (врожденный вывих), сочетанные деформации, косолапость и т.д.
- Преждевременное половое развитие (особенно у девочек со spina bifida и гидроцефалией).
- депрессия и другие невротические состояния
- ожирение
- дерматологические проблемы
- аномалии развития мочевыводящих путей.
- заболевания сердца
- проблемы со зрением
Диагностические мероприятия могут быть выполнены во время беременности, чтобы оценить плод на наличие расщепления позвоночника. Они включают:
- Амниоцентез (amniocentesis): процедура, при которой длинную, тонкую иглу вводят через брюшную полость матери в амниотический мешок, чтобы сделать забор небольшого количества амниотической жидкости для экспертизы. Жидкость анализируется для того, чтобы определить наличие или отсутствие открытого дефекта нервной трубки. Хотя анализ очень надежный, но он не позволяет диагностировать маленькие или закрытые дефекты.
- Пренатальное УЗИ : эта методика, как абсолютно безвредная, позволяет неивазивно оценить состояние и визуализировать внутренние органы, сосуды, ткани плода. Подчас удается диагностировать не только spina bifida,но и другие аномалии.
- анализы крови: рекомендуется проводить анализы крови между 15 и 20 неделями беременности для всех женщин, у которых ранее не было ребенка с открытым дефектом нервной трубки и у кого нет в семейной истории такого заболевания. Анализ крови на альфа-фетопротеин и другие биохимические показатели позволяют определить насколько высок риск развития аномалии позвоночника.
- При рождении тяжелые случаи расщепления позвоночника очевидны наличием заполненной жидкостью мешком, выбухающем на спине новорожденного. Визуальными индикаторами не тяжелых форм (расщепление позвоночника occulta) могут являться волосатое пятно на коже или впадина вдоль позвоночника. Необычная слабость или недостаточная координации движений в нижних конечностях также предполагают наличие расщепления позвоночника. У детей и взрослых нередко эта аномалия диагностируется при рутинных исследованиях или при необходимости дифференцировать неврологические симптомы с помощью инструментальных методов исследования (МРТ, КТ, рентгенография).
Во время беременности мозг человека и позвоночный столб начинают формироваться как плоская пластина клеток, которая сворачивается в трубку, названную нервной трубкой. Если вся или часть нервной трубки не в состоянии закрыться, то открытый участок называют открытый дефект нервной трубки. Открытая нервная трубка бывает открыта в 80 процентах случаев, и покрыта костью или кожей в 20 процентах случаев.Причина расщепления позвоночника (spina bifida и другие дефекты) остается неизвестной, но вероятнее всего является следствием комбинации генетических, пищевых и факторов окружающей среды, такими как:
- дефицит фолиевой кислоты (витамин B) в пище матери во время беременности (прием достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности может уменьшить риск развития этой аномалии).
- неконтролируемый диабет у матери
- Некоторые медикаменты (антибиотики, противосудорожные).
- Генетический фактор, как правило, имеет значение лишь в 10 процентах случаев.
- Возраст матери
- Какие роды по счету (первенцы больше подвержены риску).
- Социально-экономический статус (дети, родившиеся в более низких социально-экономические семьях, находятся в более высокой группе риска).
- этническое происхождение
- ожирение или чрезмерное потребление алкоголя беременной женщиной
- При воздействие на беременную гипертермии в ранних сроках (сауна, джакузи).
Лечение
Лечение spina bifida возможно сразу после рождения. Если этот дефект диагностирован пренатально, то рекомендуется кесарево сечение для того, чтобы уменьшить возможное повреждение спинного мозга во время прохождения плодом родовых путей. Новорожденным с менингоцеле или миеломенинигоцеле рекомендуется провести оперативное лечение в течение 24 часов после рождения. При такой операции закрывается костный дефект и удается сохранить функцию неповрежденной части спинного мозга. К сожалению, хирургическое лечение не может восстановить функции поврежденных нервов так, как они носят необратимый характер.
В настоящее время существуют клиники, которые проводят пренатальные операции по закрытию дефекта, но методики пока не нашли широкого применения. Основной же задачей лечения как не тяжелой формы, так и в послеоперационном периоде, является сохранение функций как опорно-двигательного аппарата, так и функции мочевого пузыря и кишечника. При необходимости применяются ортезы, лечебная гимнастика, физиотерапия.
В тех случаях, когда spina bifida обнаруживается случайно при рентгенологическом (МРТ, КТ) исследование необходимо принять меры по уменьшению риска повреждения спинного мозга в том участке позвоночника где есть этот дефект.
Оперативное лечение у взрослых применяется только при наличии осложнений. В основном же лечение у взрослых направлено только на профилактику возможных осложнений (ЛФК, физиотерапия, ношение корсета).