Аутизмом (от греческого autos – сам) называют состояние психики, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни и активным отстранением от внешнего мира. Аутизм может быть как вторичным симптомом шизофрении (см. раздел «Шизофрения»), так и самостоятельной нозологической единицей. В последнем случае он возникает в первые годы жизни и называется ранним детским аутизмом (РДА).
РДА, не входящий в спектр шизофренической симптоматики, характеризуется нарушениями всех сфер психики – сенсомоторной, перцептивной, познавательной, речевой и эмоциональной, а также недостаточно развитым социальным взаимодействием с окружающими. Согласно МКБ-10 среди нарушений психологического развития выделяют детский (типичный) аутизм и атипичный аутизм. Симптоматика детского аутизма проявляется в возрасте до трех лет, тогда как признаки психических нарушений при атипичном аутизме наблюдаются после трех лет. Более подробно классификация представлена в таблице 1.
Таблица 1. Классификация аутизма по МКБ-10.
1. ТИПИЧНЫЙ АУТИЗМ
1.1. Аутистические расстройства,
1.2. Инфантильный аутизм,
1.3. Инфантильный психоз,
1.4. Синдром аутизма Каннера.
2. АТИПИЧНЫЙ АУТИЗМ
2.1. Атипичные детские психозы,
2.2. УМО с аутистическими чертами.
3. Синдром Ретта
Этиология и патогенез раннего детского аутизма неясны. В качестве объяснений выдвигаются «теория эмоциональной холодности родителей», наследственные нарушения и органические поражения ЦНС.
В связи с проблемой аутизма актуальны вопросы диагностики данного нарушения, симптоматика которого имеет сходство с другими нарушениями нервно-психического развития. Детям с ранним детским аутизмом в первые 2-3 года жизни возможна постановка ошибочного диагноза, поэтому необходима четкая дифференциация РДА и других заболеваний, имеющих аналогичные внешние проявления.
Частота встречаемости РДА колеблется от 4 до 6 на 10000 детского населения. Соотношение мальчиков и девочек составляет примерно 4-5 / 1. IQ детей с РДА более чем в двух третях случаев ниже 70.
Клиническая картина аутистического синдрома у детей с РДА определяется проявлениями отрешенности, неспособностью к формированию общения, к осознаванию посторонних персон и неодушевленных предметов /явлениями протодиакризиса/, отсутствием подражания, реакций на комфорт и дискомфорт, монотонно-однообразным характером поведения с «симптомами тождества». Для них характерно господство влечений, противоположные желания, аффекты, представления, отсутствие единства и внутренней логики в поведении. Эмоциональная реакция на близких ослаблена вплоть до полного внешнего ареагирования (так называемой «аффективной блокады»). Недостаточная реакция на зрительные и слуховые раздражители придает детям сходство со слепыми и глухими. Во внешнем облике таких детей при обычной миловидности обращает на себя внимание взгляд, обращенный и пустоту, во внутрь себя, «взгляд мимо», с преобладанием зрительного восприятия на периферии поля зрения. Моторика, как правило, угловатая, движения неритмичные, «закостенелые» или неточные, с тенденциями моторных стереотипий в пальцах, кистях рук, ходьбы на цыпочках, однообразного бега, прыжков с опорой не на всю ступню. Речь обычно не направлена к собеседнику, отсутствует экспрессия, жестикуляция, голос то тихий, то громкий, произношение звуков варьирует от правильного до неправильного. Часто наблюдаются отклонения тональности, скорости, ритма, отсутствие интонационного переноса, эхолалии, бессвязность, невозможность вести диалог. Длительно сохраняется тенденция к манерному словотворчеству. Характерны краткие фразы с «рыхлыми» ассоциациями, смещением мыслей, отсутствием личных глагольных и местоименных форм.
У многих детей отмечаются нарушения инстинктивной жизни, инверсия цикла сна, перверзность аппетита, изменчивость мышечного тонуса до гипотонии или гипертонии. После полутора- двух лет становится отчетливой диссоциация развития личности с нарушением последовательности вытеснения примитивных функций сложными в пределах всех сфер деятельности.
Степень выраженности аутизма неодинакова, что несомненно зависит от генетической предрасположенности и внешних факторов (большинство авторов выделяют 4 степени РДА). К 3-5 годам жизни ребенка дизонтогенетические проявления в круге аутистического синдрома достигают своей наибольшей выраженности; в дальнейшем этот тип расстройств нередко становится почти идентичным расстройствам при аутистической шизоидной психопатии типа Аспергера. Близкого порядка личностные расстройства аутистического типа могут иметь место и у детей с негрубыми резидуальными состояниями вследствие минимальной мозговой дисфункции или более явных органических резидуальных поражений головного мозга.
Лечебная помощь строится на базе индивидуальной клинической верификации состояния ребенка и представлена разными лечебными профилями: психофармакотерапией, психотерапией (индивидуальной и семейной), физиотерапией, массажем и др. Фармакотерапия направлена на купирование психопатологических проявлений болезни, профилактику вегето-сосудистой и всгето-висцеральной дистоний, активизацию ребенка и ослабление психического напряжения. Медикаментозное лечение должно соотноситься с высокой чувствительностью маленьких аутистов к нейролептикам, транквилизаторам и необходимостью пребывания ребенка в условиях дома, в пути, с неустойчивой его активностью.
Психотерапевтическая работа с самим аутистом и семьей направлена на коррекцию поведения ребенка, нивелировку тревожности, страха, а также на коррекцию и укрепление семьи, привлечение родителей к воспитательной работе с ребенком, обучение приемам работы с ним.
Дисбактериоз кишечника и нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта часто наблюдаются у детей с расстройствами аутистического спектра (РАС). По этой причине американские исследователи ранее испытывали протокол лечения, основанный на трансплантации фекальной микробиоты (ТФМ), на 18 детях с аутизмом в возрасте от 7 до 17 лет. По результатам нового исследования, у его участников зафиксированы изменения симптоматики спустя 2 года после первого исследования.
Интенсивный протокол, устойчивые результаты
Протокол под названием «Терапия переносом микроорганизмов» (ТПМ) включал курс лечения ванкомицином в течение двух недель, клизму и последующую 7–8-недельную ТФМ в сочетании с подавлением секреции соляной кислоты омепразолом. По завершении этого исходного 18-недельного исследования отмечалось облегчение желудочно-кишечных симптомов на 80 %, а также некоторое снижение симптомов аутизма (сложности в общении, повторяющееся поведение и т. д.). Данные положительные результаты сохранялись спустя два года: нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта уменьшились на 58 % в сравнении с состоянием на начало исследования. Тяжесть заболевания, по оценке специалистов, резко снизилась: на начало исследования у 83 % детей был диагностирован «тяжелый аутизм», а спустя два года состояние 17 % участников было оценено как тяжелое, 39 % – слабой или умеренной степени тяжести, 44 % – ниже порогового диагностического показателя РАС.
Имплантация более здоровой микробиоты
Согласно результатам анализа кала 16 из 18 участников, спустя два года у большинства детей наблюдалось повышенное бактериальное разнообразие в сравнении с результатами после 18 недель начального исследования. Таким образом, было продемонстрировано, что протокол помог создать более здоровую микробную среду, способствующую облегчению желудочно-кишечных и поведенческих симптомов. А именно, относительные показатели содержания бифидобактерий и превотелл увеличились в 5 и 84 раза соответственно. Данный вывод важен, поскольку бактерии рода Prevotella (зачастую содержащиеся в недостаточном количестве у пациентов с аутизмом) производят бутират – короткоцепочечную жирную кислоту, благотворно действующую на микробиоту кишечника. Тем не менее, к данным результатам следует относиться с осторожностью: исследователи отмечают, что в период последующего двухгодичного наблюдения у 12 из 18 детей произошли изменения в медикаментозном лечении, питании или приеме пищевых добавок и что действие омепразола само по себе может объяснять облегчение симптомов, связанных с повышенной кислотностью желудочного сока. Для подтверждения надежд, возлагаемых на данный протокол, необходимо рандомизированное двойное слепое исследование на более широкой когорте испытуемых.