Эти несложные правила помогут Вам получать удовольствие от общения на нашем сайте!
Для того, чтобы посещение нашего сайта и впредь оставалось для Вас приятным, просим неукоснительно соблюдать правила для комментариев:
Сообщение не должно содержать более 2500 знаков (с пробелами)
Языком общения на сайте АиФ является русский язык. В обсуждении Вы можете использовать другие языки, только если уверены, что читатели смогут Вас правильно понять.
В комментариях запрещаются выражения, содержащие ненормативную лексику, унижающие человеческое достоинство, разжигающие межнациональную рознь.
Запрещаются спам, а также реклама любых товаров и услуг, иных ресурсов, СМИ или событий, не относящихся к контексту обсуждения статьи.
Не приветствуются сообщения, не относящиеся к содержанию статьи или к контексту обсуждения.
Давайте будем уважать друг друга и сайт, на который Вы и другие читатели приходят пообщаться и высказать свои мысли. Администрация сайта оставляет за собой право удалять комментарии или часть комментариев, если они не соответствуют данным требованиям.
Содержание
Фатальная семейная бессонница
Cмерть без сна
Фатальная семейная бессонница — редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в сорока семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того как заболевание прогрессирует, пациент страдает от все более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.
Смертельная бессонница возникает из-за того, что в кодоне (кодирующем тринуклеотиде) 178 гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме, вместо аспарагина, который в норме присутствует в организме в составе белков и необходим для нормальной работы нервной системы, появляется аспарагиновая кислота. Это меняет форму белковой молекулы, и она превращается в прион — агрессивный аномальный белок, в составе которого нет нуклеиновых кислот. Под действием одного приона окружающие молекулы уподобляются ему, и это ведет к необратимым изменениям. Прежде чего, они протекают в тканях таламуса: подкорковой «станции» всех видов чувствительности, отвечающей в том числе за возникновение сонного состояния и двигательные функции: глотание, сосание, жевание, смех. Под действием прионов ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать.
Для болезни характерен аутосомно-доминантный тип наследования: то есть у нее нет носителей. Детям она передается от родителей с вероятностью 50% и только при условии, если кто-то из них болен. Мужчины и женщины болеют фатальной семейной бессонницей с одинаковой частотой. На сегодняшний день это заболевание считается неизлечимым.
Нарколепсия-катаплексия
Cонные атаки
Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из-за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у сорока из каждых ста тысяч человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто — до ста раз в день, с предшествующей им головной болью либо без нее. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.
Примерно в 80% случаев нарколепсии сопутствует катаплексия: внезапная эпизодическая потеря мышечного тонуса, которая повторяется регулярно. В легких случаях у пациента слегка отвисает нижняя челюсть и возникает ощущении слабости в коленях, но если состояние тяжелое, человек может внезапно упасть на ровном месте. Его сознание при этом остается ясным. Катаплексия развивается на фоне выраженных эмоциональных реакций: смеха, злости, страха или удивления, что делает подобное состояние особенно неудобным.
Причина возникновения болезни пока ясна не до конца, но в ряде случаев отмечалась мутация мутация нейромедиатора орексина (ген HCRT, 17q21), который регулирует процесс передачи возбуждающих сигналов в мозгу и влияет на сон и аппетит. Сигнальная система между орексинергическими и другими нейронами дает сбой, угнетается активность моноаминергических нейронов и снижается приток возбуждающих сигналов в кору.
Устранить нарколепсию-катаплексию невозможно, однако симптоматическое лечение есть. Пациенты начинают чувствовать себя лучше благодаря регулярному сну в строго определенное время и препаратам, активизирующим работу центральных адренергических систем.
Фибродисплазия
Лишние кости
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.
ФОП возникает из-за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.
Прогерия
Детская старость
Детская прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, — заболевание, которым страдает один человек из четырех-семи миллионов. Организм детей с таким диагнозом стареет чрезвычайно быстро и рано: уже в подростковом возрасте пациенты выглядят и чувствуют себя, как старики. У них развивается множество старческих патологий, возникают нарушения в работе внутренних органов и систем, а кости, кожа, мышцы и сухожилия становятся слабыми и вялыми. При этом по уровню развития дети с прогерией не уступают сверстникам, а иногда и опережают их. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Хатчинсона-Гилфорда, — 13 лет. Как правило, причиной смерти становится инфаркт миокарда. Описан всего один случай, когда пациент с таким диагнозом дожил до 45 лет.
Причина возникновения детской прогерии — спонтанная мутация в одном из двух копий (аллелей) гена LMNA, кодирующего преламин А, который является предшественником зрелых форм ламинов А и С. Эти белки необходимы для того, чтобы оболочка клеточных ядер была целой и нормально функционировала. Мутантный преламин А — или «прогерин», как предлагают называть его некоторые авторы, — накапливается в клетках, так что их ядерные оболочки сморщиваются, а ядра приобретают неправильную форму. Такие клетки уже не могут нормально делиться, так что организм теряет способность не только расти, но и заменять отмирающие клетки новыми.
На данный момент это заболевание также считается неизлечимым, однако продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество помогает разнообразное симптоматическое лечение и физическая активность, особенно плавание. Эти средства позволяют улучшить состояние кровеносной системы и суставов. Кроме того, используется гормон роста.
Синдром РОХХАД
Внезапное ожирение
Синдромом РОХХАД (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation) — чрезвычайно редкое заболевание, при котором человек начинает стремительно набирать вес и страдает от булимии, респираторных болезней, остановок дыхания во сне, альвеолярной гиповентиляции и кардиореспираторных остановок. Также для пациентов с таким диагнозом характерно отсутствие реакции на повышение в крови углекислого газа.
На сегодняшний день в мире зарегистрировано порядка 100 случаев возникновения этого расстройства. Обычно оно проявляется в возрасте до 10 лет (чаще всего около 3 лет) и, по всей видимости, имеет наследственную природу. Несмотря на проведенные на Западе исследования, этиология синдрома РОХХАД до сих пор не ясна. Считается, что он появляется из-за дисфункции гипофиза, которую вызывает генетическая мутация. Однако ученым еще только предстоит определить, какой именно процесс нарушается в этом случае.
18040 03 Июля
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Асимметрия лица — причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.
Форма лица зависит от анатомических особенностей черепа, объема и иннервации мышечной ткани, а также от различных заболеваний, которые могут нарушать симметричность черт.
Разновидности нарушений симметрии лица
Различают несколько видов асимметрии, вызванных аномалиями костных структур (костей мозгового и лицевого отделов черепа, нижней челюсти), хрящевых тканей носа, ушных раковин, а также мышечной ткани лица. Асимметрия лица может быть вызвана поражением лицевого нерва и его ветвей, что ведет к нарастанию слабости или парезу мышц на одной половине лица. Аномалии костей черепа могут развиваться внутриутробно и быть следствием генетических факторов и неблагоприятного течения беременности и/или возникать уже после рождения ребенка при неправильном развитии или заболеваниях, приводящих к дефектам костной ткани (опухоли, травмы). Аномалии хрящевых тканей лица, которые образуют каркас носа и ушных раковин, либо бывают врожденными (одностороннее увеличение или недоразвитие ушной раковины, искривление носовой перегородки), либо появляются вследствие различных травм и заболеваний. Часто нарушение симметрии происходит из-за поражения одного из височно-челюстных суставов.
Причины возникновения асимметрии лица
В основе мышечной асимметрии лица чаще всего лежит нарушение деятельности мимических мышц вследствие поражения лицевого нерва и его ветвей.
Блокада лицевого нерва может быть следствием невропатии (поражения нервных волокон), травмы или оперативных вмешательств на шее, в челюстно-лицевой и околоушной области. Наиболее часто причиной блокады становятся невриты, в число которых входят паралич Белла (распространенное заболевание, природа которого до сих пор неизвестна), отогенные (связанные с ухом) и инфекционные невриты (вызываемые вирусами герпеса, полиомиелита, паротита). Второе место занимают осложнения после оперативных вмешательств. На третьем месте – посттравматические повреждения лицевого нерва при черепно-мозговой травме. Во многих случаях даже при сохранении целостности лицевого нерва его функции необратимо утрачиваются. Следствием такого осложнения служит паралич мимических мышц на стороне поражения и нарушение функций глотания, жевания и речи. Возможны трудность смыкания век, слезотечение, нарушение вкуса. Показатель поражения лицевого нерва – асимметрия мимических морщин. Иногда возникают непроизвольные движения с одной стороны лица – так называемые тики.
Во время внутриутробного формирования черепа ребенка возможна его деформация при асимметричном зарастании швов. Чаще всего односторонней облитерации (заращению) подвергается венечный шов (плагиоцефалия),
что приводит к уплощению лобной кости, так что голова приобретает форму скошенного овала. К плагиоцефалии может привести кривошея (односторонний повышенный тонус шейных мышц), обуславливающая постоянный наклон или поворот головы. Выраженная плагиоцефалия может приводить к нарушению развития мозга. Другой вид аномалии, который приводит к асимметрии лица, – искривление носовой перегородки. Чаще всего это бывает следствием неравномерного роста левой и правой половины черепа. Носовая полость приобретает неправильную форму, происходит искривление носовой перегородки. Другой причиной искривления могут быть травмы лица, полипы и опухоли слизистой оболочки носа.
К одному из самых тяжелых дефектов черепа, которые приводят к асимметрии лица, относится деформация костей вследствие опухолевого разрастания (остеома, остеохондрома). Так, остеома часто разрастается в придаточных пазухах носа, особенно лобной и решетчатой, смещая глазное яблоко. Если опухоль вырастает в носовой полости, она приводит к искривлению носовой перегородки. При локализации в челюстных костях новообразование обуславливает асимметрию подбородка. Поскольку опухоль растет очень медленно, человек долгое время не замечает «вздутия кости», что приводит к сохранению дефектов даже после удаления новообразования. Достаточно частой причиной асимметрии лица являются аномалии височно-нижнечелюстного сустава. Симметричность расположения суставных головок определяет правильный прикус и работу нижней челюсти. При расположении суставов на разном уровне вследствие врожденных дефектов, частичном или полном отсутствии суставных головок, укорочении ветви нижней челюсти с какой-либо стороны происходит формирование перекрестного прикуса. Постнатальные (послеродовые) нарушения чаще проявляются в чрезмерном развитии или недоразвитии одного из суставов. Нарушение работы сустава отражается на мышечном и связочном аппарате нижней челюсти, приводя к перенапряжению жевательных мышц из-за попытки фиксировать сустав. В свою очередь, гипертонус жевательных мышц обуславливает напряжение кивательной и трапециевидной мышц. Эта патологическая цепочка приводит к формированию асимметрии лица. Зубочелюстные аномалии могут также стать причиной асимметрии лица вследствие нарушения прикуса. Так, при перекрестном прикусе нарушение симметрии лица особенно заметно при боковом смещении нижней челюсти. Нарушение прикуса может происходить вследствие врожденных пороков (гемиатрофия лица (уменьшение размеров половины лица), сквозное несращение верхней губы, альвеолярного отростка и нёба).
Диагностика и обследование
При невропатии лицевого нерва диагностическую ценность представляют электромиография и МРТ.