Рак по наследству

Страх заболеть раком крайне негативно сказывается на качестве жизни людей с наследственной предрасположенностью к онкозаболеваниям. Карцинофобия – одна из наиболее распространенных разновидностей нозофобии в психиатрической практике, что, как правило, объясняется наличием опасных диагнозов в семейной истории. Вполне закономерные опасения вызывают тенденция к омоложению рака и не до конца изученная природа заболевания.

Однако по наследству передается лишь предрасположенность к раку, а не само заболевание. Это значит, что можно ослабить воздействие факторов, способствующих развитию патологических изменений в организме.

Факторы наследственной предрасположенности

Три генетические составляющие (конституция, диатез, врожденная слабость органов) влияют на предрасположенность организма к болезни и характер ее течения. Чем лучше пациент знает семейную медицинскую историю, тем легче врачу определить степень вероятности заболевания раком.

Конституция – это совокупность индивидуальных особенностей организма, сложившихся на основе приобретенных и наследственных свойств. Конституцию определяют тип телосложения, рост, вес, цвет кожи и волос, а также характерные реакции, проявляющиеся в ответ на внешние и внутренние раздражители.

Конституция может быть нормостенической, астенической или гиперстенической. У каждого типа есть слабое звено – предрасположенность организма к возникновению определенных патологических реакций (диатез). С диатезами неразрывно связаны пониженные функции тех или иных органов – так называемая органная слабость.

Генетическое тестирование

При генетическом тестировании анализируется структура ДНК, РНК, хромосом и некоторых белков с целью определения носителей генов-мутантов, диагностирования и прогнозирования развития онкопатологии. Ежегодно клиническая практика дополняется новыми генетическими тестами (сегодня их более 700).

При наличии опухоль-ассоциированного гена патологические процессы развиваются не всегда. Например, рак молочной железы встречается только у 25% женщин с обнаруженным генным дефектом. Генетическое обследование на основе медицинской истории семьи позволяет выявить основные виды рисков, способных спровоцировать заболевание, и снизить воздействие негативных факторов.

Медицинская история семьи

Семейная история позволяет врачу-онкологу дать точную оценку риска развития заболевания. Здоровье семьи существенно зависит от условий проживания, традиций питания, уровня активности, культурных и социальных привычек. Рассматривая историю родословной с позиций медицины, врач получает возможность разработать эффективный комплекс мер по предупреждению рака, поэтому важно, чтобы все данные были достоверными.

Желательно в ходе сбора информации получить сведения о заболеваниях как родственников по прямой линии (родителей, бабушек, дедушек), так и племянников, двоюродных сестер и братьев. Для семей, где онкозаболевания встречались раньше, нужно собрать данные о медицинской истории трех поколений. После этого специалисту-онкологу предстоит аналитическая работа, включающая следующие этапы:

• анализ сведений о здоровье родителей, выявление наследственных генетических синдромов;
• установление этнической принадлежности родителей;
• систематизация медицинских проблем для каждого родственника.

Врач записывает данные родственников, у которых был диагностирован рак, в следующем порядке:

• дата и место рождения;
• дата установления диагноза;
• дата смерти;
• описание опухоли (классификационный вид, локализация, размеры);
• характер вредных привычек (курение, алкоголизм) и неблагоприятных профессиональных факторов;
• способ диагностики (как был поставлен диагноз);
• методы лечения;
• характер ответной реакции на лечение;
• длительность ремиссии (если была).

Используя сведения из медицинской истории семьи, врач дает объективное заключение о существующих рисках развития онкологических заболеваний у наследников.

Наследственные виды рака

Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям специфически проявляется при различных формах рака. Самое распространенное онкозаболевание у женщин – рак молочной железы. Если диагноз был поставлен маме или бабушке, вероятность возникновения злокачественной опухоли удваивается. Наличие онкозаболевания как минимум у 2 родственниц увеличивает риск в 5 раз.

Рак легких – распространенное онкозаболевание как у мужчин, так и у женщин. Курение может спровоцировать развитие патологии у людей с наследственной предрасположенностью к болезни.

На наследственную предрасположенность к раку желудка указывает наличие заболевания у нескольких представителей разных поколений. Болезнь чаще поражает мужчин. Также склонны к заболеванию люди со второй группой крови.

Рак предстательной железы считается заболеванием с выраженной генетической предрасположенностью только в том случае, если болезнь встречается в каждом последующем поколении. Список заболеваний с невысокой генетической предрасположенностью также включает рак почек, толстой кишки, щитовидной железы.

Профилактика развития онкозаболеваний

Совокупность негативных наследственных факторов не всегда приводит к развитию заболевания, но человек с генной предрасположенностью к раку нуждается в регулярном прохождении обследования у онколога. Это позволяет вовремя обнаружить опухоль и подобрать максимально эффективные методы лечения, обеспечивающие полное выздоровление. К сожалению, заранее определить, у кого из членов семьи больше шансов заболеть раком, невозможно.

Чтобы до минимума снизить вероятность развития опухоли, врачи-онкологи настойчиво рекомендуют отказаться от вредных привычек – курения, алкоголя. Также не стоит злоупотреблять солнечными ваннами: ультрафиолетовые лучи увеличивают риск возникновения меланомы в 30 раз. Укрепить иммунную систему можно с помощью дополнительных лекарственных средств.

Знание медицинской истории дает возможность подобрать индивидуальный комплекс превентивных мер для каждого пациента. Профилактика включает специальные диеты, ограничения приема некоторых лекарств, предотвращение контакта с определенными химическими компонентами. Постоянное наблюдение у онколога позволит выявить опухоль на начальной стадии, что значительно упрощает лечение и повышает шансы на выздоровление до 95%.

Центр персонализированной фармации «Хемотека»

По результатам генетического исследования

Важно! Отрицательный результат обследования не является гарантией того, что онкологическое заболевание не разовьется в течение жизни. Вероятность его возникновения в этом случае равна общестатистическому риску.

При выявлении генетической предрасположенности к развитию онкологического заболевания специалисты Клинического госпиталя на Яузе подберут индивидуальную программу профилактики (кратность и виды обследования) и/или проведут эффективное консервативное или хирургическое лечение.

Остановите цепь патологического наследования

Современная медицина позволяет минимизировать риск передачи патологического гена по наследству. ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой позволяет выбрать для переноса в матку здоровый эмбрион. Это также возможно в нашей клинике.

Если в Вашей семье есть 2 и более случая однотипных онкологических заболеваний, пройдите генетическое обследование в нашем госпитале!

Почему мы

Генетическая лаборатория Клинического госпиталя на Яузе — это:

• высокая квалификация экспертов — врачей, генетиков;
• уникальное диагностическое оборудование экспертного уровня;
• международное сотрудничество и обмен опытом;
• передовые методики диагностики генетических заболеваний, в том числе на молекулярном уровне;
• консультации смежных специалистов по всем вопросам максимально раннего выявления и эффективного лечения онкологической патологии;
• помощь в вопросах предупреждения передачи наследственной патологии детям.

Какие симптомы должны насторожить родителей? Как распознать злокачественное заболевание? Какие дети входят в группу риска? Об этом и о многом другом мы поговорили со Светланой Рафаэлевной Варфоломеевой, директором Института управления и трансляционной медицины НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, исполнительным директором Национального общества детских гематологов и онкологов.

В чем состоит проблема ранней диагностики злокачественных новообразований у детей?

Светлана Варфоломеева: Она есть во всем мире, не только в России. Частота заболеваемости во всех странах примерно одинаковая: 14—15 детей из каждых 100 тысяч. В большинстве случаев — особенно если речь идет о злокачественной солидной опухоли, при которой нет ярких, обращающих на себя внимание признаков, — диагноз устанавливается поздно. И в целом на более продвинутой, чем у взрослых, стадии. Для взрослых существует система профилактики и ранней диагностики, но с детьми другая картина.

Рак — это всегда болезнь-исключение.

Поэтому одна из задач, которая стоит перед детскими онкологами сегодня, — формирование групп риска. Если ребенок попал в такую группу, то для врача, к которому он придет на прием, эта информация сработает как красный флажок. Он будет знать, что у пациента более высокий риск заболеть раком, и, значит, отнесется к нему внимательнее.

Группы риска

Должен ли детский онколог заниматься ранней диагностикой рака у детей?

С. В.: Нельзя возложить ни на детского, ни на взрослого онколога вопросы ранней диагностики. К онкологу приходит пациент с подозрением на злокачественное новообразование.

Но сначала это подозрение должно у кого-то возникнуть.

Как правило, у педиатра, если мы говорим о детях. И чтобы облегчить ему работу, мы занимаемся формированием групп риска.

Какие критерии при этом учитываются?

С. В.: Заболеваемость у детей первого года жизни сравнительно высокая — из 100 тысяч детей у 25 в первый год жизни диагностируют онкозаболевание. Это выше, чем у детей других возрастных групп. Если цифры ниже, значит, диагноз не верифицирован и будет установлен позже.

До 90% опухолей у детей первого года жизни — врожденные.

Они проявляются рано, поэтому диагноз должен быть поставлен в течение первого полугодия жизни ребенка. Чаще всего это эмбриональная опухоль, связанная с теми или иными пороками развития плода.

Особое внимание при наблюдении мы уделяем недоношенным детям и детям, страдающим теми или иными синдромами врожденных иммунодефицитов. Таких детей много, часто у них неверифицированные генетические заболевания: пострадавший ген не устанавливается даже при многочисленных исследованиях. Тем не менее нужно исследовать всю панель генетических поломок у пациентов, у которых есть подозрение на развитие опухоли. Понять, есть ли у них синдром, который может спровоцировать развитие онкозаболевания.

По каким признакам, симптомам родители могут понять, что ребенок серьезно болен?

С. В.: В частности, лейкозы характеризуются тем, что нарушается здоровое кроветворение, причем это касается всех видов клеток крови (только в 4% случаев встречается так называемая однолинейная гипоплазия, когда изменения есть только в отношении одного ростка кроветворения). Вот что может насторожить родителей:

• длительная лихорадка без видимой причины,
• наличие изменений в анализах крови: анемия, снижение числа тромбоцитов (что может сопровождаться гематомами и синяками на теле, сыпью в виде мелких кровоизлияний),
• изменения со стороны лейкоцитов.

Проблема в том, что не всегда можно увидеть опухолевые, «бластные» клетки в анализе крови. Кроме того, их наличие не является обязательным критерием для установления диагноза «острый лейкоз». Надо понимать, что диагностика очень сложна.

Какие еще признаки могут насторожить родителей? Необъяснимая бледность; изменения поведения и активности ребенка; отказ от еды, особенно в раннем возрасте, приостановка набора веса; отсутствие каких-либо эмоциональных реакций, безучастность. Вообще если маме кажется, что ребенок стал странным, что он ведет себя не так, как всегда, — это знак того, что лучше обратиться к врачу.«Чем помочь ребенку с онкозаболеванием? Все очень просто: сдайте кровь, она спасет ему жизнь»

Каков следующий шаг?

С. В.: Когда изменения выявлены, ребенка направляют на консультацию к детскому гематологу-онкологу или госпитализируют. Например, при подозрении на лейкоз или ряд других состояний необходимо провести костномозговую пункцию, что делается в стационаре.

Без детального обследования есть опасность, что врач может неправильно расценить ситуацию и начать лечение другого заболевания.

Например, если на первое место выходят не изменения в анализе крови, а боли в костях и суставах, болезнь могут трактовать как ревматоидный артрит и начать терапию глюкокортикоидными гормонами, что в случае онкологического заболевания может значительно ухудшить его течение и вызвать развитие тяжелых осложнений.

Что родителям нужно знать о симптоматике лимфом?

С. В.: Если у ребенка на протяжении долгого времени не прекращается кашель и длительная лихорадка, с которой не справляются антибиотики, — это повод серьезно насторожиться.

Поясните, что такое длительная лихорадка.

С. В.: Если на фоне антибактериальной или иной противовоспалительной терапии температура остается высокой в течение 10 и более дней, это значит, что вопрос здоровья ребенка должен заинтересовать не только родителей, но и лечащего врача, к которому необходимо обратиться.

Что делать, если родители сами обнаружили опухоль?

С. В.: Если при прощупывании брюшной полости обнаруживается объемное образование, нужно немедленно идти к врачу. Однако стоит помнить, что если ребенок при этом жалуется на боли в животе, его могут госпитализировать в хирургическое отделение, хотя на самом деле боль в животе может быть симптомом лимфомы или другой опухоли. В связи с этим крайне важно, чтобы у хирургов была высокая онкологическая настороженность. Но в первую очередь насторожиться должны именно родители. Мы сталкиваемся с большой проблемой, особенно летом, когда мама или папа нащупывают в брюшной полости ребенка новообразование, но видят, что малыш чувствует себя хорошо, и едут всей семьей отдыхать на юг.

Как проявляют себя опухоли головного мозга?

С. В.: Будьте внимательны, если у маленького ребенка наблюдается аномальное увеличение размеров головы — проявление гидроцефалии. Родителей должны насторожить тошнота и рвота, особенно по утрам. Об этом стоит немедленно проинформировать врача.

На какие симптомы следует обратить внимание, если речь идет о саркомах?

С. В.: Наличие пальпируемого (то есть прощупываемого) образования. Очень часто родители связывают это с предшествующими травмами, особенно если опухоль обнаруживается на ноге или руке.

Согревающие процедуры или хирургическое вскрытие образовавшейся гематомы или флегмоны могут быть опасны!

До верификации диагноза нельзя приступать к лечению. А верификация начинается с рентгенологического исследования, стандартного рентгеновского снимка. Но потом могут понадобиться и другие исследования, в том числе лабораторные.

В нашей практике было много случаев, когда врачи пытались лечить некое образование местными средствами, а потом оказывалось, что это злокачественная опухоль. Любое объемное образование должно быть изучено, выяснены причины его возникновения и установлен диагноз.

Доступность помощи

Как быть родителям, если, например, оказывается недоступным обычный анализ крови? Критично ли ждать его несколько дней?

С. В.: Если врач назначает анализ крови, он должен обеспечить ребенку (семье) возможность его сделать. Необходимо, чтобы анализ был готов на следующий же день. Ресурсов не всегда достаточно, но помощь должна быть доступной для каждого ребенка. Недопустимо ждать результата анализа крови пять дней.

От момента назначения анализа до сдачи должно пройти не более 48 часов. Если соблюсти такие сроки не удается, надо бить во все колокола. Невозможность оказать помощь амбулаторно является показанием к экстренной госпитализации ребенка.

В ряде регионов простой анализ крови, например, на альфа-фетопротеин (маркер некоторых опухолей) можно сдать только платно. Это неправильно. Семья, безусловно, изыщет деньги и заплатит. Но для кого-то это незначительная сумма, а для кого-то — большие деньги. Семья не должна ущемлять себя материально ни в период обследования, ни после, особенно если ребенок перенес злокачественную опухоль и ему теперь на протяжении длительного времени нужно сдавать анализы. Если еще придется за них платить…

Доверие

Могут ли родители полностью доверять врачу?

С. В.: Невозможно призывать к абсолютному доверию. Хотя, конечно, у ответственных родителей должен быть врач, которому они доверяют. Ведь до того, как ребенку исполнится 18 лет, наблюдение за состоянием его здоровья — это всегда вопрос коммуникации врача и родителей. Кроме того, врач в поликлинике не просто лечит ребенка: он учит родителей, как наблюдать и лечить.

Мы всецело за интеграцию родителей и врачей.

И за то, чтобы врачи разных специализаций были интегрированы в общую программу контроля детского рака.

Родители сами могут разобраться, что написано в анализе?

С. В.: Мама не должна расшифровывать анализы. Ей необходимо поговорить с врачом, который направил ребенка на обследование, обсудить результаты со специалистом из лаборатории или позвонить доктору, которому она доверяет.

Изучив анализ крови, мы можем понять, есть ли в нем изменения. И уже врач должен решить, что делать с этими изменениями дальше: госпитализировать ребенка, направить его на консультацию к другому специалисту или продолжить наблюдение.

Мне часто задают вопрос: как помочь больным детям? Можно отправить SMS на короткий номер фонда «Подари жизнь» 6162, а можно сдать кровь. Я в каждом интервью призываю читателей и родителей сдавать кровь, которая действительно может спасти жизнь ребенка с онкозаболеванием. И то, в каком состоянии находится донорское движение, демонстрирует отношение общества к проблеме детского рака.

Кирилл Киргизов: «Родителям и врачам нужно знать о детском раке больше»

Кирилл Киргизов, детский онколог-гематолог, заместитель директора ИУТМ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, ответственный секретарь НОДГО

«Крайне важным являются развитие онкологической настороженности и расширение знаний о ранней диагностике злокачественных новообразований у детей как среди медицинских специалистов, так и родителей. С этой целью Центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева и Национальное общество детских гематологов и онкологов при поддержке фонда «Подари жизнь» и других благотворительных организаций реализуют образовательные программы — как дистанционные, так и очные. На сайте НОДГО представлена информация в виде брошюры и ролика для родителей, а к размещению на сайте Минздрава России готовится обучающий модуль для врачей о ранних признаках злокачественных новообразований у детей. Эти и другие дистанционные формы работы призывают медицинских работников и родителей не забывать о детских онкологических заболеваниях. Эти вопросы мы поднимаем и в рамках программы «Дальние регионы», когда на очных образовательных семинарах представляем информацию врачам в регионах России».

Проект фонда «Диагностика и анализы» Успех лечения любого заболевания зависит от своевременной и точной диагностики. Чем раньше врачи поставят правильный диагноз, тем выше шансы на полную победу над болезнью.