В некоторых случаях только он поможет выздороветь.
Тест ДНК ассоциируется в основном с установлением отцовства. Ну или с поимкой преступников, неосторожно оставивших криминалистам свой генетический материал. На самом же деле спектр применения генетического анализа намного шире.
Содержание
- Что такое генетический анализ
- Как поможет тест ДНК, если вы заболели или боитесь заболеть
- Как поможет генетический анализ, если вас беспокоит здоровье будущих детей
- Как поможет тест ДНК, если вы хотите выяснить собственное происхождение и найти родственников
- Что нужно, чтобы сделать генетический анализ
- Генетическое тестирование
- Программа ДНК-тестирование «Wellness» (здоровье, питание и спорт) на 32 гена с консультацией специалиста после анализа
- ДНК-тест «Light» (питание и спорт) на 7 генов без консультации специалиста
- ДНК-тест «Neuro» на 10 генов (продуктивность) без консультации специалиста после анализа
- Стоимость услуг
Что такое генетический анализ
Чтобы разобраться, начнём с ДНК. Дезоксирибонуклеиновая кислота (так звучит полное название) — это макромолекула с информацией о том, как, когда и в каком количестве будут производиться белки, из которых строится конкретный организм. Выглядит она как двойная спираль, похожая на винтовую лестницу.
Гены — это участки ДНК, в которых зашифрованы данные об определённых наследственных признаках. Грубо говоря, в них записано, сколько и каких белков пойдёт на создание того или иного признака. Именно гены определяют рост, форму ушей и носа, цвет кожи, глаз, волос и прочие внешние признаки, а также предрасположенность к некоторым заболеваниям и даже черты характера, обусловленные строением мозга.
Считается, что генетический анализ (тест ДНК) — это расшифровка ДНК конкретного человека. Но это немного не так. Основная цель не столько расшифровка, сколько интерпретация Genetic Testing результатов. То есть вашу ДНК выделяют, сравнивают с эталонной и ищут отклонения — мутации в тех или иных генах.
Мутации сообщают, насколько ваше здоровье отличается (или будет отличаться с возрастом) от эталонного, а также служат идентификатором личности.
Такой комбинации нормальных и мутировавших генов, как у вас, нет больше ни у кого на планете. Это как отпечаток пальца, только гораздо круче и точнее.
Так выглядит теория. На практике же генетический анализ позволяет определить свыше 2 000 параметров и состояний. Но чаще всего анализ применяют в нескольких случаях Genetic Testing: How it is Used for Healthcare .
Как поможет тест ДНК, если вы заболели или боитесь заболеть
Подбор наиболее эффективных лекарств
Такой анализ называется фармакогенетическим тестированием. Он позволяет выявить, какие лекарственные препараты лучше всего проявят себя при вашей ДНК.
Вполне может оказаться, что распространённое лекарство на вас почти не действует, а редкое, применяемое в 5–10% случаев, окажется панацеей. Или, положим, есть очень эффективный препарат, но с серьёзными побочными эффектами. В этом случае генетический анализ поможет установить, насколько ярко побочка будет выражена у вас и можно ли вам принимать лекарство.
Фармакогенетическое тестирование уже сегодня используют при лечении некоторых видов рака.
Выявление причин уже имеющихся болезней
К примеру, у вас хроническое заболевание, но медики никак не могут определить его спусковой крючок, а потому не понимают, как вас лечить. Генетический тест даёт возможность поискать причины болезни в генах. Если окажется, что дело действительно в ДНК, врач сможет уточнить диагноз и скорректировать лечение.
Профилактика болезней, к которым есть предрасположенность
Существуют семейные заболевания, такие как сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, многие виды рака. Если среди ваших близких или дальних родственников есть хотя бы несколько человек с подобными наследственными проявлениями, генетический тест вам необходим.
Он поможет установить, насколько велики ваши риски заболеть. Если будет обнаружена предрасположенность, вы с помощью врача сможете скорректировать образ жизни, чтобы максимально оттянуть или вовсе не допустить появления симптомов.
Как поможет генетический анализ, если вас беспокоит здоровье будущих детей
Проверка совместимости генов мамы и папы ещё до зачатия
Такое исследование необходимо, если в семье женщины или мужчины уже были случаи наследственных заболеваний. Тест помогает выявить мутации генов, а также спрогнозировать, насколько велик риск врождённых патологий у ребёнка.
Пренатальная диагностика при подозрении на врождённые патологии
Этот же тест позволяет уточнить пол будущего малыша и удостовериться в отцовстве. Раньше подобный анализ делали, забирая немного околоплодных вод или кусочек ткани зародыша. Он был опасен, поскольку мог спровоцировать выкидыш. Сегодня же ДНК эмбриона научились выделять из крови матери.
Тестирование при ЭКО
Оно помогает выяснить, не несёт ли эмбрион гены, способные вызвать у будущего малыша те или иные серьёзные заболевания. Экстракорпоральное оплодотворение проводится только здоровыми эмбрионами.
Скрининг новорождённых
Делается через один-два дня после рождения, чтобы выяснить, нет ли у малыша врождённых нарушений, которые могут вызвать проблемы со здоровьем и развитием. Это обязательная Genetic testing процедура в роддомах США.
Как поможет тест ДНК, если вы хотите выяснить собственное происхождение и найти родственников
С помощью теста ДНК можно уточнить так называемую предковую группу — выяснить, из какой части света произошёл ваш род.
Кроме того, уже существуют генетические базы данных, которые специализируются на коммерческих анализах ДНК. Вы отправляете свой генетический материал (как правило, речь идёт о слюне) и получаете взамен подробную информацию о происхождении вашего рода.
Бонусом, как правило, идут контакты людей, чьи ДНК-профили имеют высокое сходство с вашим. Это означает, что такие люди могут оказаться вашими родственниками — братьями и сёстрами в энном колене. Связываться с ними или нет, решать только вам. Главное, что у вас появится такая возможность.
Что нужно, чтобы сделать генетический анализ
Раньше для теста ДНК требовалось большое количество свежего генетического материала — крови или тканей. Но сегодня процедура сильно упрощена.
Учёные научились выделять Saliva samples as a source of DNA for high throughput genotyping: an acceptable and sufficient means in improvement of risk estimation throughout mammographic diagnostics ДНК, которой хватит для полноценного тестирования, даже из слюны. Поэтому часто достаточно просто поплевать в предложенную генетиками коробочку.
Ну и, разумеется, понадобятся деньги. Стоимость коммерческого генетического анализа в РФ стартует от 200 долларов. Но если тест необходим по медицинским показаниям, можно попросить у лечащего врача направление на бесплатный Постановление Правительства РФ от 19 декабря 2016 г. N 1403 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов» анализ по полису ОМС.
Genetic-test — это тестирование способностей человека по отпечаткам пальцев. Тестирование не является ДНК-анализом, результаты несут информационный характер. Для этого с помощью специального сканера считывается тип узора отпечатка. Полученная формула обрабатывается на сервере компании, и через некоторое время выдается готовый персональный отчет о природном потенциале. Специалист, поводящий тест комментирует результаты.
Genetic-test – это биометрическое тестирование, позволяющее узнать:
-
какими сильными качествами обладает ваша личность
-
как работает ваш мозг и какие физические нагрузки может выдержать ваш организм
-
отчет помогает понять себя, раскрыть свой потенциал, обнаружить талант и расставить приоритеты в развитии
-
можно выявить основные черты характера человека
-
предрасположенность к определенному виду спорта
-
перспективные виды профессиональной деятельности
-
состояние здоровья.
Такое знание о генетических способностях ребенка может помочь при его воспитании, а также при выборе образования и профессии. Взрослый может определить свои потенциал и природные задатки к какому-либо виду деятельности.
Отчёт по «Генетик-тесту» содержит следующие характеристики:
-
Тип образования.
-
Направления профессиональной деятельности.
-
Сферы профессиональной деятельности.
-
Модель самореализации.
-
Здоровье. Факторы риска.
-
Предрасположенность к полноте.
-
Негативное влияние алкоголя.
-
Зависимость.
-
Общие физические показатели.
-
Игровое амплуа в командных видах спорта.
-
Рекомендованные виды спорта.
-
Потенциал нервной системы.
-
Тип поведенческой адаптации.
-
Темперамент.
-
Тип восприятия новизны.
Прохождение Genetic-test, анализ отчета исследования мотивирует на использование скрытых, резервных возможностей человека, которые могут в целом повлиять на дальнейшее успешное развитие.
Услуги
Генетическое тестирование
Генетический анализ (тест ДНК) — это расшифровка ДНК конкретного человека и интерпретация результатов. Выделяют персональную ДНК, сравнивают с эталонной и ищут отклонения — мутации.
Мутации сообщают, насколько здоровье человека отличается (или будет отличаться с возрастом) от эталонного, а также служат идентификатором личности.
В нашей ДНК хранится информация, влияющая на внешность, привычки в питании, успехи в спорте. Тщательно проанализировав каждый ген, мы выявляем закономерности. Генетическое исследование проходит в 3 шага:
- Берется образец ДНК — буккальный эпителий (эпителий внутренний стороны щеки), оставляется на 7-10 минут для высыхания и затем помещается в специальный бумажный конверт для отправки в лабораторию
- Полученный материал анализируется
- Человеку выдается отчет о результатах молекулярно-генетического исследования. Этот документ позволит сформировать и скорректировать привычки для здорового образа жизни. Отчет базируется на данных, полученных в результате анализа ДНК и на оценке образа жизни пациента по итогам анкетирования
Генетик-тесты на большое количество генов требуют консультации специалиста.
Программа ДНК-тестирование «Wellness» (здоровье, питание и спорт) на 32 гена с консультацией специалиста после анализа
Это уникальная возможность оценить индивидуальную потребность Вашего организма в витаминах и микроэлементах, разобраться в причинах избыточного веса и положить начало успешному похудению, получить рекомендации по питанию и варианты меню, выяснить наличие пищевых непереносимостей или аллергии, узнать о предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям и нарушениям обмена веществ, понять Ваш спортивный потенциал, решить, какие физические нагрузки рекомендованы именно Вам.
Кому нужен этот тест?
- Вы хотите оценить потребность Вашего организма в витаминах и микроэлементах
- Узнать о предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям и другим болезням
- Хотите выяснить, есть ли у Вас пищевая непереносимость или аллергия
- У Вас избыточный вес, Вы хотите узнать причину и похудеть
- Вам нужны рекомендации по питанию и варианты меню
- Мечтаете понять Ваш спортивный потенциал
- Решить, какие физические нагрузки рекомендованы именно Вам
ДНК-тест «Light» (питание и спорт) на 7 генов без консультации специалиста
Все те же показатели и рекомендации, что в программе «Fit», только в min формате
ДНК-тест «Neuro» на 10 генов (продуктивность) без консультации специалиста после анализа
Описывает тенденции психики, которые дадут понимание ваших сильных и слабых сторон. Кому и когда нужно сдать этот анализ? Есди вы хотите успевать больше, фокусироваться на важных задачах, улучшить концентрацию и внимание, если вам нужен персональный режим отдыха, вы мечтаете снизить тревожность и стресс, хотите выполнять более сложные задачи и развиваться в новом направлении.
Кому нужен этот тест?
- Есди Вы хотите успевать больше
- Вам нужно фокусироваться на важных задачах, улучшить концентрацию и внимание
- Если Вам необходим персональный режим отдыха
- Вы мечтаете снизить тревожность и стресс
- Вы хотите выполнять более сложные задачи и развиваться в новом направлении
Стоимость услуг
Программа ДНК-тестирование «Wellness» на 32 гена с консультацией специалиста после анализа | 18500 руб. |
ДНК-тест «Light» на 7 генов | 6000 руб. |
ДНК-тест «Neuro» на 10 генов | 8000 руб. |
Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег. Читать в полной версии Фото:
Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.
Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.
Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.
Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.
К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.
Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.
Вопросы здоровья
В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.
Фото:
Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови
Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.
Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.
Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.
Диагностика уже имеющихся заболеваний
Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.
Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.
Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.
Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность
Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.
Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.
Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.
Фото:
Планирование семьи
Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.
Планирование детей
Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.
Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.
Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.
Пренатальная диагностика
Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.
Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.
Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.
Фото:
Определение талантов и склонностей
Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.
Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.
Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.
Выяснение происхождения
Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.
Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.
Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, , и .
зав. лаб. — Боринская Светлана Александровна, д.б.н.,
Публикации
SPIN-код РИНЦ: 8901-5707 ORCID: 0000-0002-9204-2341 ResearcherID: B-6358-2016 Scopus AuthorID: 6506798364 Google scholar
Лаборатория анализа генома была создана в 1991 г. под руководством Н.К.Янковского
Сотрудники:
Основные направления научных исследований:
— Характеристика популяций и населения мегаполисов РФ по аллелям локусов, используемых для ДНК-идентификации в судебно-медицинской экспертизе;
— Популяционно-генетическое разнообразие по полиморфным ДНК-маркерам в населении России и сопредельных стран и природные и антропогенные факторы его формирования;
— Факторы формирования генофондов популяций и исследование генов, связанных с важными для здоровья признаками;
— Ген-средовые взаимодействия и изменение манифестации аллелей у человека под влиянием социальноэкономических факторов.
Проекты и гранты
Проект «Генетические и эпигенетические факторы адаптации популяций к локальным условиям среды» по подпрограмме «Генофонды живой природы и их сохранение» Программы фундаментальных исследований Президиума РАН «Биоразнообразие природных систем» (тема государственного задания № 0112-2015-0017)
РФФИ 16-06-00465-а «Исследование этноспецифичности ген-генных и ген-средовых взаимодействий в детерминации стрессового ответа» (рук. С.А.Боринская)
РФФИ 14-06-31173-мол-а Влияние генетических факторов и количества потребляемого алкоголя на уровень карбонгидратдефицитного трансферрина (CDT) в российских популяциях (рук. А.А.Ким)
РФФИ 13-04-02095-а
Изменение частот аллелей у человека в популяциях Старого Света при адаптации к патогенам, климату и хозяйственно-культурным особенностям: подходы к исследованию и данные для анализа (рук. Н.К.Янковский)
РФФИ 12-06-00307-а Влияние ген-средовых взаимодействий на характер потребления алкоголя у представителей трех этнических групп РФ (рук С.А.Боринская)
2012-2013
РФФИ 12-06-12002 Создание районированной базы данных «ДНК-идентификация» и технологии определения этногеографического происхождения образцов ДНК при расследованиях террористических актов экспертно-криминалистическими службами (рук — Н.К.Янковский)
Важнейшие результаты:
— Впервые дана характеристика 16 популяций Российской Федерации по панели 15 STR маркеров, применяемых для ДНК-идентификации и в судебно-медицинской экспертизе. Выявлены значительные отличия российских популяций от референтной базы США, в настоящее время используемой в практике судебной экспертизы РФ. Создана база данных по частотам аллелей этих микросателлитных локусов, используемых в ДНК-идентификации и судебной медицине, которая может являться референтной для проведения судебно-медицинских экспертиз в России.
— База данных частот аллелей STR-маркеров «ДНК-идентификация RusDNAid»
— Предложен подход для выявления генов человека, вовлеченных в процесс адаптации к эволюционно новым факторам внешней среды на основе сочетания генетических и гуманитарных (кросс-культурных) методов исследования.
— Определено географическое распределение частот протективных в отношении алкоголизма аллелей генов алкогольдегидрогеназы ADH1B и альдегиддегидрогеназы ALDH2 в популяциях России и других группах Евразии. Показано, что по частотам аллелей этих генов, а следовательно и по определяемому ими особенностям метаболизма алокголя, русские не отличаются от других европейских популяций. Показано, что российские мужчины — носители аллеля ADH1B*48His потребляют в среднем на 20% алкоголя меньше, чем те, кто этого аллеля не имеют.
— Установлен характер географического распределения аллелей полиморфизму C/T-13910 в регуляторном участке гена лактазы LCT. Показано, что частоты генотипа С/С по полиморфизму С/Т -13910 гена LCT в популяциях европейской части России совпадают с частотами клинически диагностированной гиполактазии в тех же группах, то есть, что генотип С/С по полиморфизму С/Т -13910 регуляторного участка гена LCT является основным, а возможно, и единственным генетическим детерминантом первичной гиполактазии в популяциях европейской части России.
— Показано слабое протективное действие относительно ВИЧ-инфицирования гетерозиготного носительства аллеля CCT5delta32. Показано, что межпопуляционные различия по частоте этого аллеля не вносят значительного вклада в распространение ВИЧ-инфекции.
— Установлен характер географического распределения частот аллелей генов аполипопротеина Е АРОЕ, транспортера серотонина 5-HTTLPR, интерлейкина 6 IL6, хемокинового рецептора CCR5 и выялены возможные факторы формирования географических градиентов частот аллелей.
Частоты аллелей в популяциях России и мира
Сотрудничество (совместные публикции, заявки на гранты):
в ИОГен – лаб. Е.И.Рогаева, О.В.Жуковой, А.В. Рубановича, О.П.Балановского
В РФ –Е.К.Хуснутдинова (ИБГ УНЦ РАН, Уфа), В.П.Пузырев (ИМГ СО РАМН, Томск), А.Н.Петрин (МГМСУ, Москва), В.А.Кошечкин (РУДН)
Международное – К.Кидд (Йельский университет, США), Д.Леон (Лондонская школа гигиены и тропической медицины, Англия)
Публикации лаборатории анализа генома 2006- 2018 гг.
2019
Соколов А.Б., Власова Е.М., Боринская С.А., Березкин Ю.Е. Мифы о происхождении
человека. // Природа, 2017, № 10, 84-91.
Ким. А.А., Боринская С.А. Гены против пьянства. Природа. 2015. № 3. С. 50-54. (импакт фактор РИНЦ 0,150)
Статья поставлена журналом Biotechniques на первое место в обзоре достижений в области ПЦР за 2014 год BioTechniques — PCR: 2014 Year in Review
Козлов А.И., Боринская С.А., Санина Е.Д. «Экономный генотип» ε4/ε4 по гену APOE и риск метаболических нарушений в популяциях уральских народов// Экологическая генетика, том IX № 2 2011, 17-23.
Боринская С.А., Козлов А.И., Янковский Н.К. Гены и традиции питания. // Этнографическое обозрение. 2009. № 3, 117-137.
pdf-файл № 3
pdf-файл статьи
Боринская С.А. Популяционно-генетические исследования в реконструкции расселения человека и доместикации животных и растений. Стр 73-81. // В сб.: Проблемы математической истории под ред. Малинецкого Г.Г., Коротаева А.В. ИПМ РАН, М., Книжный дом Либроком. 2009 256 стр.
Янковский Н.К., Боринская С.А. Генетические исследования как основа интеграции наук о жизни и человеке // Вестник ВОГиС, 2009, Том 13, № 2 384-389