Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется в раннем возрасте. У маленьких детей оно протекает под видом пневмонии и может привести к смерти. Больные постарше страдают тяжелым бронхиальным кашлем с выделением густой мокроты и вынуждены принимать разжижающие слизь препараты.
В мире ежегодно регистрируются около 50 тысяч случаев муковисцидоза. В России с таким диагнозом живут порядка 3,5 тысячи человек.
Но даже при хорошем лечении живут недолго. В европейский странах – в среднем 40 лет, в США и Канаде – 48-50 лет. В России средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом – 22-25 лет. До недавнего времени самым показательным регионом была Ярославская область: здесь «люди-муки» живут до 30 лет. Это стало возможным благодаря настойчивости родителей, которые создали общественную организацию «Маленький Мук» для помощи таким детям, и работе ярославского Центра для больных муковисцидозом, который существовал на базе Детской клинической больницы №1 на протяжении двадцати лет.
Но в конце 2017 года больницу – а вместе с ней и Центр – закрыли: сначала речь шла только о ремонте, но потом выяснилось, что помещение детской больнице не вернут.
На данный момент в Ярославской области 74 ребенка с заболеванием муковисцидоз.
Больница им. Семашко, в которой лечат теперь больных муковисцидозом
Теперь таких больных при необходимости кладут в одно из отделений самой обычной городской больницы, где нет нужных условий: отдельных санузлов, специальных коек, и главное – возможности изолировать таких пациентов от других больных. Местные власти обещают построить новый специализированный центр, но дальше обещаний дело не движется. Ситуация осложняется проблемами с получением лекарств.
О том, как теперь выживают в Ярославле больные муковисцидозом, корреспондент Настоящего Времени поговорила с родителями и врачом закрытого Центра.
Содержание
- Наталья и Артем
- «Поцелуй дьявола»
- Анна и Юля
- Что делают власти
- Что такое муковисцидоз?
- Почему из России стали исчезать импортные лекарства для лечения муковисцидоза?
- Чем опасны дженерики?
- «Либо я прокапываюсь тем, что есть, либо просто умираю в ближайшее время»
- Экономит ли государство на дженериках?
- В Россию срочно направляют 30 тысяч упаковок лекарства. Это гуманитарная помощь
- Как помочь больным с муковисцидозом?
Наталья и Артем
В реанимацию Наталью пустили не сразу: заведующая больницей грубила и требовала, чтобы родственница ушла. Если бы Наталья не стала с ней спорить, живым Артема она бы уже не увидела. Помогла медсестра, которая уговорила заведующую пропустить мать к ребенку.
Наталья села рядом с койкой. Несколько дней назад Артем спрашивал о переводе в московскую больницу. Но у Натальи были плохие новости: перевод в его тяжелом состоянии был невозможен.
Артем Матвеев
К 30 годам муковисцидоз, которым болел Артем, затронул печень и легкие. В начале октября 2017 года он проходил лечение, но через три недели после выписки ему стало хуже. Наталья вызвала скорую помощь, и Артема отвезли в реанимацию. Здесь он находился уже неделю.
«Хочу, чтобы все закончилось», – вдруг произнес Артем.
После этого звонка у Артема началось легочное кровотечение. Еще через несколько часов он умер.
Наталья была тем человеком, благодаря которому ярославские власти обратили внимание на проблему муковисцидоза. Вместе с другими родителями она основала городскую общественную организацию «Маленький Мук», которая находит лекарства и помогает с оформлением инвалидности. Именно Наталья была инициатором создания Центра для больных муковисцидозом при Детской клинической больнице №1. Но Артем все равно ушел очень рано.
Наталья считает, что в обычной городской больнице ему не оказывали хорошую медицинскую помощь.
«Поцелуй дьявола»
Наталья Матвеева родила Артема 9 апреля 1987 года. Это был ее второй ребенок. Когда родился Артем, старшему сыну исполнилось 2,5 года. Первые три месяца Артема не выписывали из больницы из-за воспаления легких. Когда пневмония прошла, мальчик продолжал болеть: постоянный кашель, вздутый живот, желтый цвет кожи – доктора разводили руками. Наталья сама искала ответы: изучала литературу по медицине, сопоставляла симптомы с описаниями болезней. Наконец, она взяла в библиотеке книгу профессора Рачинского. Из нее она узнала, что заболевание ее сына, скорее всего, называется «муковисцидоз».
«Он еще так интересно назвал эту болезнь – «поцелуй дьявола», – рассказывает Наталья. – Это потому, что кожа новорожденных детей с таким заболеванием – соленая. А я замечала, что, когда целую Артема, у меня на губах остается привкус соли. Губы не просто были солеными, их прям щипало. Меня все время это беспокоило».
Артем Матвеев с матерью
При муковисцидозе у ребенка с потом выделяется большое количество хлора и натрия, поэтому кожа соленая и липкая. Также в организме образуется густая слизь, которая скапливается в легких и кишечнике. Отсюда у больных частые пневмонии и проблемы с пищеварением.
В начале 90-х врачи не проверяли у новорожденных наличие генетических заболеваний, как это делается сейчас. Семья Натальи жила в литовском городе Шяуляй (Литва была тогда одной из союзных республик СССР), и там не было докторов, занимавшихся такими болезнями. Наталья решила увезти ребенка в свой родной Ярославль. Там были педиатры, которые лечили муковисцидоз. Туда она приехала в статусе матери–одиночки. Муж бросил Наталью, как только узнал о болезни сына.
В Ярославле диагноз был подтвержден.
С этого момента Наталья вступила в борьбу с болезнью. И постсоветская медицина ей не помогала: в 90-х в России не было приборов, вытягивающих мокроту, и многих лекарственных препаратов.
Не привозили американский препарат «Креон», который помогает больным муковисцидозом усваивать пищу. Вместо одной капсулы фермента Артему приходилось принимать по 15-20 других таблеток перед каждой едой.
Не было и специализированного питания. Детей с заболеванием муковисцидоз называют волчатами из-за сильного аппетита – им нужны продукты с высокой калорийностью. Сейчас детям дают специальные смеси. В детстве Артема Наталье приходилось кормить по семь-восемь раз в день.
В детский сад Артем не ходил. С семи лет он находился на домашнем обучении. Каждый день к нему приходили учителя из школы, где учился его старший брат. Наталья видела, что сыну было скучно без общения со сверстниками, поэтому она отдала его на танцы. Руководитель танцевального коллектива знала о проблемах ребенка, но послаблений на тренировках не давала. Мальчик был настолько талантлив, что вскоре стал солировать во всех номерах. Наталья ездила вместе с ним на гастроли и постоянно была рядом. После танцев Артем увлекся паркуром и роликами.
Борьба с болезнью сына подтолкнула Наталью к созданию центра помощи больным с муковисцидозом в Ярославле. В 2003 году вместе с другими родителями она зарегистрировала организацию «Маленький Мук».
Члены этой организации борются за доступность лекарств, наличие аппаратов для лечения, финансовую поддержку от государства, помогают родителям больных оформить ребенку инвалидность, чтобы можно было получать лекарства, проводят конгрессы по муковисцидозу для врачей. Сама организация существует на гранты и благотворительные пожертвования.
Благодаря «Маленькому Муку» в Ярославле в середине 2000-х появился первый аппарат интерпульманальной перкуссии – этот прибор выводит мокроту из легких и очищает дыхательные пути. Аппарат эффективный, но дорогостоящий: его цена 11 000 евро. Такой прибор был единственным на весь регион. Сейчас Ярославской области доступно шесть аппаратов.
Артем Матвеев со своими лечащими врачами Натальей Каширской, Николаем Капрановым, Ириной Ашеровой
Еще одно достижение «Маленького Мука» – неформальная договоренность с Департаментом здравоохранения Ярославской области не заменять оригинальные медицинские препараты отечественными аналогами. По словам Натальи, на данный момент российские лекарства не прошли полную проверку на больных муковисцидозом. В других регионах добиться оригинального препарата можно только через суд. В Ярославле договоренность с Департаментом существовала с 2015 года (она никак не была зафиксирована — прим. редакции).
Главный результат активной деятельности организации – рост продолжительности жизни детей с муковисцидозом. Но работа «Маленького Мука» была тесно связана с ярославской Детской клинической больницей №1, при которой был создан Центр помощи больным муковисцидозом. Ни больницы, ни Центра больше нет.
Анна и Юля
Анна Гуцал родила Юлю 16 ноября 2004 года. Это был ее первый ребенок. Вскоре девочку вместе с мамой положили в отделение гастроэнтерологии. Анна не понимала, почему ее дочь болеет. Женщина думала, что дело в прикорме или в грудном молоке. Когда девочке исполнилось десять месяцев, ее перевели в пульмонологическое отделение. Потовая проба показала, что у ребенка муковисцидоз.
Анна ничего не знала об этом заболевании. Когда ей сообщили, что ребенок болен чем-то неизлечимым, она испугалась и заплакала. Врачи пытались объяснить, что муковисцидоз – болезнь, с которой можно вести более-менее обычный образ жизни. Но Анне не хватало психологической поддержки. К болезни дочери она привыкала долго – понадобилось пять лет, чтобы женщина смирилась с диагнозом.
Анна Гуцал с дочерью Юлией
Утром Анна вместе с дочкой делала ингаляции и физкультуру, давала ребенку лекарства. Параллельно – будила, кормила и одевала других детей. После Юли она родила еще троих сыновей.
Юля ходила в детский сад. Анна выбрала для дочки маленькую группу из десяти человек. Женщина хотела, чтобы у ее дочери было нормальное детство. Когда Юле исполнилось семь лет, она пошла в школу. Сейчас девочка в шестом классе, занимается в музыкальной школе, учит английский язык и пишет стихи. Каждый день Юле приходится делать не только домашние задания, но и соблюдать режим лечения. Это у девочки доведено до автоматизма – она сама знает, когда делать ингаляции и пить лекарства. Анна лишь иногда напоминает ей об этом.
После постановки диагноза семья несколько лет приобретала лекарства за свой счет. Потом этим стал заниматься Департамент здравоохранения. Проблем не было до 2017 года. С июля 2017 года Анна не может получить для дочки «Гианеб» – лекарство, которое помогает разжижать мокроту и выводит ее из легких. Женщина уже несколько раз обращалась в Департамент, но получала отказ. Формальная причина – лекарство дорогостоящее, и родители при обращении должны доказать, что у ребенка обострение болезни. Раньше проблем с этим не было, теперь появились. Анна планирует обратиться в суд.
Она не может получить для дочери и смесь «Ликвиджен» – это дополнительное питание для больных муковисцидозом. В начале февраля 2018 года женщина оформила заявление на это лекарство. Но Департамент здравоохранения не дал ответа, когда эта смесь окажется у ребенка. Одна бутылка «Ликвиджена» (250 мл) стоит 900 рублей. В день Юле необходимо две таких баночки. В семье сейчас нет таких денег.
«В конце февраля я позвонила в Департамент здравоохранения – узнать, когда мне дадут лекарство. Со мной никто не стал беседовать, отправили на горячую линию. Там взяла трубку девушка, я спросила ее о сроках, на что она ответила: «Откуда я знаю? Может, 2-3 месяца, а может, дольше. Ждите». Питание нам нужно. У Юли дефицит массы тела. Но что я могу поделать? Лекарство дорогое. Пока на него оформят заказ, пока выделят деньги. А ребенок в это время болеет», – говорит Анна.
Чем дольше ребенок не получает лекарства, тем быстрее ему становится хуже. Сейчас состояние Юли стабильное, но у девочки снизилась функция легких – их объем составляет 83% (осенью 2017 года было 93%).
Что делают власти
Почему именно в 2017 году вдруг возникли такие трудности с лекарствами и обеспечением медицинской помощи для больных муковисцидозом, точно никто не знает. Проблема с получением дорогих импортных препаратов сейчас существует повсеместно.
Наталья говорит, что того диалога с властью, который она выстраивала с начала 90-х, больше нет. По ее словам, на фоне бедственной ситуации родители больных детей объединили свои силы. Такой консолидации не было даже в первые годы существования организации «Маленький Мук».
В конце февраля 2018 года Департамент здравоохранения пообещал открыть Центр для больных муковисцидозом, но не уточнил, когда это произойдет. В качестве первой помощи в одной из больниц Ярославля появились две палаты–бокса. Там есть отдельный санузел, душевая кабина, кровать – все, чтобы пациент был изолирован от других больных. Эти боксы предназначены для детей с тяжелой формой муковисцидоза, когда больной выделяет флору, опасную для других больных. Две палаты тут же заняли маленькие пациенты, несмотря на то, что боксам было только пару недель.
Но на данный момент в Ярославской области 74 ребенка с муковисцидозом. Каждому из них нужна качественная помощь врача, бесплатные лекарства и госпитализация при осложнениях – закрытая Детская клиническая больница №1 принимала по 5-6 больных муковисцидозом детей ежемесячно.
Коридор больницы им. Семашко, где теперь принимают больных муковисцидозом
В июне 2018 года Департамент здравоохранения Ярославской области стал нарушать и договоренность о запрете замены импортных лекарств отечественными. Одной из пациенток с муковисцидозом вместо «Креона» (ферментный препарат, производится в Германии) выписали отечественный «Микрозим».
«Буквально на днях мама ребенка с муковисцидозом позвонила и отказалась от этого лекарства. Попросила перейти обратно на «Креон». У нас в стране нужно протестировать препарат на сотнях детей, чтобы понять, насколько он плох», – говорит Ирина Карловна Ашерова, заведующая пульмонологическим отделением закрытой Детской клинической больницы №1, при которой находился Центр для больных муковисцидозом. Она занималась пациентами с этой болезнью с конца 1990-х годов, а сейчас ждет открытия нового Центра, который власти пока только обещают.
«Если в это не верить, то можно закончить свою деятельность. Колоссальное количество сил было брошено на создание такого центра в прошлом, – говорит Ашерова. – Многие врачи всю жизнь посвятили этой болезни. Медсестры знают больных с рождения. Мы отслеживаем их судьбу. Кто-то выходит замуж, рожает детей. Сейчас это стало возможно! У нас две пациентки имеют семью и здоровых деток. Это же огромное достижение! Раньше до трех лет никто не доживал. Если Центра не будет, то вряд ли ситуация с больными будет хорошей. На сегодняшний день доказано: дети, которые наблюдаются в специальных центрах, где есть все специалисты, которые знают о проблемах муковисцидоза, живут дольше».
В январе 2018 года в интервью независимому медицинскому телеканалу Med2Med замглавы Департамента здравоохранения Ярославской области Наталья Даниленко сказала: «Сейчас очень сложный период, и хотелось бы, чтобы консолидировались усилия и нас, как органов здравоохранения и управления, и медицинских работников, и пациентов, чтобы люди вошли в ситуацию. Ситуация нами, естественно, не планировалась, и мы не рассчитывали на такое развитие событий, но сейчас мы стараемся все возможные усилия приложить к тому, чтобы ни один пациент не остался без необходимой медицинской помощи».
Автор материала дважды делала запрос в Департамент здравоохранения и фармации Ярославской области и спрашивала, почему в области не всем больным с муковисцидозом выдают лекарства, а также когда именно будет вновь открыт центр для больных муковисцидозом. Ответа не последовало.
24-летняя Елена живет в Сергиевом Посаде. Хрупкая блондинка с большими синими глазами. До 22 лет у нее была обычная жизнь: ходила в школу, играла на гитаре, занималась танцами, вокалом и плаванием. После школы вышла замуж и поступила в медицинский колледж — она всегда мечтала стать фельдшером. Привычная жизнь закончилась полтора года назад, когда Елене, страдающей от тяжелого генетического заболевания — муковисцидоза — перестали проводить терапию с помощью импортных антибиотиков. Девушке назначали российские аналоги — дженерики, которые буквально за полтора года превратили Елену из активной, жизнерадостной девушки в малоподвижную и слабую пациентку.
Так Елена выглядела до перевода на дженерики. Сейчас она предпочитает не фотографироваться — по ее словам, стала выглядеть несколько хуже
И без того миниатюрная Елена стала стремительно терять вес, при росте 163 сантиметра девушка едва весит 43 килограмма. Продолжать учебу в колледже Елена больше не смогла, ей пришлось забрать документы. Потом уволилась — сил на работу официанткой в местном кафе тоже не осталось. Тяжело даются и домашние дела. В моменты, когда муковисцидоз обостряется, у девушки начинается одышка. По дому Елене помогают ее бабушка и муж. Чтобы приобретать жене дорогостоящие лекарства, которые могут существенно облегчить ее жизнь, супруг Елены ездит на вахту на Север. Значительная часть заработанного уходит на лекарства.
«Я осознаю, что при моем нынешнем состоянии, когда я постоянно теряю вес, долго на дженериках я не протяну, — говорит Елена. — Если, принимая импортные лекарства, я могла бы дожить до 40 лет, то сейчас мне осталось, может, года два».
У Елены есть шанс существенно продлить жизнь — дождаться операции по пересадке легких. Последние полгода она стоит в листе ожидания на проведение операции. «Очередь за донорским органом, в моем случае легкими, это не обычная очередь, как все ее себе представляют. Здесь важно все: мой вес, рост, состояние организма и крови, объем грудной клетки. Когда случится чудо и мне пересадят легкие, чтобы я смогла дышать, как все, и случится ли оно вообще, не знает никто», — рассказывает девушка. Но из-за использования дженериков операции она может не дождаться.
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз — неизлечимое генетическое заболевание, которое возникает из-за мутаций в гене CFTR. Этот ген отвечает за синтез белка, разжижающего слизь. Если ген CFTR «ломается», то белок перестает работать правильно, из-за чего слизь во всех органах становится слишком густой и липкой. Болезнь сказывается на всем организме, но в первую очередь страдают легкие, поджелудочная железа и печень.
В Европе муковисцидоз диагностируют у каждого трехтысячного ребенка, в России это заболевание встречается реже. По данным регистра больных муковисцидозом, в 2017 году в России насчитывалось свыше 3,4 тыс. людей, страдающих этим заболеванием.
При муковисцидозе человеку становится тяжело дышать, он постоянно кашляет и рискует получить инфекцию легких. Больным трудно усваивать любую пищу, они мучаются от несварения, а 97-98% мужчин с муковисцидозом бесплодны из-за скопления густой слизи в семявыносящих каналах.
Помимо специальных внутривенных антибиотиков и ферментов, позволяющих усваивать пищу, некоторым пациентам необходимы аппараты искусственной вентиляции легких или гастростомы (специальные трубки, по котором питание поступает напрямую в живот через отверстие).
При правильном лечении люди, болеющие муковисцидозом, могут дожить до 40-50 лет. Если же пациент не получает лечение или оно не так эффективно, больной обречен на раннюю и мучительную смерть.
Почему из России стали исчезать импортные лекарства для лечения муковисцидоза?
В августе 2019 года первый заместитель руководителя фракции «Единая Россия» в Государственной Думе России Андрей Исаев заявил, что иностранные производители лекарств подали заявку на отзыв 900 препаратов с российского рынка. Директор департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращений медицинских изделий Минздрава России Елена Максимкина говорила, что, по ее мнению, «производители уходят с российского рынка лекарств, потому что их не устраивают цены регистрации и правило закупок по принципу «третий лишний», при котором иностранная компания снимается с торгов, если на тендер подаются заявки от двух или более российских производителей».
Осенью этого года в профильных группах в социальных сетях стали распространяться письма фармкомпаний GSK, Teva и «Р-Фарм», в которых говорилось о прекращении производства, поставок или отсутствии в свободном доступе трех антибиотиков («Фортум», «Колистин» и «Тиенам»). Представители Teva и «Р-Фарм» подтвердили РБК эту информацию. На сайте Change.org за последние два месяца были опубликованы две петиции (первая и вторая) с требованием вернуть в российские аптеки иностранные антибиотики для борьбы с муковисцидозом. В общей сложности петиции подписали около 245 тыс. человек.
В Минздраве говорят, что держат ситуацию на контроле. Но сотни тысяч людей по всей России бьют тревогу: ситуация ухудшается
В результате министр здравоохранения Вероника Скворцова поручила Росздравнадзору проверить ситуацию с наличием в российских аптеках антибиотиков для комплексной терапии муковисцидоза. Проверка показала, что в 2019 году в Россию было поставлено 42,5 тыс. упаковок антибиотика «Фортум», 8,3 тыс. упаковок «Тиенама» и 2,3 тыс. упаковок «Колистина». «Лекарственные препараты для лечения данного заболевания в приоритетном порядке включаются в план выборочного контроля», — говорится в отчете Росздравнадзора.
При этом собеседники Znak.com, болеющие муковисцидозом, говорят, что, несмотря на заявления чиновников Росздравнадзора, в аптеках в последнее время стало сложнее найти импортные препараты, а получить бесплатно можно исключительно отечественные аналоги импортных антибиотиков — дженерики, которые производят в России, Индии и странах СНГ.
Чем опасны дженерики?
В большинстве случаев качественные дженерики — полноценная замена оригинальным препаратам. Но не в случае муковисцидоза.
По словам директора по методической работе «Дома с маяком» Натальи Савва, действующее вещество, убивающее бактерии у больных муковисцидозом, в дженериках существенно слабее, чем в импортных препаратах. «Любой дженерик приготовлен по рецепту — отечественные фармкомпании берут формулу импортного препарата и повторяют ее. Простой пример: во Франции повар готовит эклер, у него есть нюансы в приготовлении, какие-то особенности. Потом вы приезжаете в Россию и пробуете, казалось бы, тот же самый французский эклер, но вкус уже совершенно другой. А все почему? Потому что эклер в России готовили по рецепту французского повара, но где-то технологии упростили, где-то ингредиенты заменили», — объясняет Савва.
Именно поэтому, по словам Натальи Савва, «одна и та же доза вещества в импортном препарате и в дженерике совершенно по-разному действует на пациента». «Врач капает-капает больному антибиотик отечественного производства, а никакого эффекта нет. Из-за этого не получается нормально вылечить инфекцию и у больного возникают побочные эффекты. Например, может развиться пневмония, которая приведет к смерти», — говорит Савва. При этом она отметила, что здоровому человеку, организм которого в состоянии и сам бороться с инфекцией, отечественный антибиотик вполне мог бы подойти, а вот организм больного муковисцидозом на сопротивление уже не способен.
По словам директора по методической работе «Дома с маяком», врачи не имеют права выписать пациенту, больному муковисцидозом, рецепт на получение конкретного импортного препарата. «В рецепте врач не может указать препарат с конкретным торговым наименованием, в рецепте можно прописать только основное действующее вещество. По этому рецепту пациент бесплатно получит, скорее, отечественный аналог антибиотика, нежели импортный препарат, потому что дженерики существенно дешевле. И государство в данном случае просто-напросто экономит», — говорит Савва.
Однако способ получить определенный препарат у больных муковисцидозом все-таки есть. Согласно приказу № 502-Н Минздрава России, в случае, если врачебная комиссия признает, что у пациента от употребления дженериков есть побочные эффекты, будет проведена индивидуальная закупка. Однако, как уточняет юрист общероссийской инициативной группы пациентов с муковисцидозом Андрей Гуськов, согласно ФЗ-44 о государственных закупках, на индивидуальные закупки может быть потрачено не более 5% от всего объема средств, выделенных на данный вид закупки.
По словам главы Росздравнадзора Михаила Мурашко, по обращениям о побочных эффектах «заводят карты учета, а при тяжелых осложнениях проводится расследование». В год в Росздравнадзор поступает более 25 тыс. обращений по поводу побочных эффектов.
«Либо я прокапываюсь тем, что есть, либо просто умираю в ближайшее время»
За последние четыре года 22-летняя Анастасия из Москвы на себе прочувствовала колоссальную разницу между приемом оригинальных антибиотиков для борьбы с муковисцидозом и дженериками.
«Когда четыре года назад я принимала импортные антибиотики «Меронем», для того, чтобы чувствовать себя отлично в течение трех-четырех месяцев, мне хватало 14-дневного курса лечения. Когда оригинальные препараты мне заменили на дженерики «Дженем», то двухнедельного курса лечения мне хватало сначала на месяц, потом на неделю, потом срок, когда я чувствовала себя хорошо, сократился до трех-четырех дней. Сейчас я принимаю антибиотики каждый день: мне делают капельницу с антибиотиками, я пью антибиотики в таблетках, а еще делаю ингаляцию — дышу антибиотиками», — рассказала Анастасия.
По словам девушки, еще до замены импортных препаратов на дженерики у нее была аллергия на антибиотики: «Как правило, на 14-й день капельниц у меня возникала аллергия на импортные антибиотики, но она проходила в легкой форме. Чтобы избавиться от ее симптомов, мне давали антигистаминные лекарства, и они помогали». «Из-за того, что теперь я регулярно сижу на антибиотиках, аллергия приобрела какие-то чудовищные масштабы. У меня уже был отек Квинке, на лице, на языке и деснах стали появляться язвы. Они до того болят, что я просто есть не могу. И причем такая аллергическая реакция появляется день в день: прокапали дженерик — появилась аллергия», — говорит Анастасия.
Все четыре года, что Анастасия принимает отечественный аналог импортного антибиотика, она находится «в состоянии амебы»: у нее всегда высокая температура 37,5, сонливость, усталость. Девушка рассказывает, что из-за частых капельниц все ее вены сожжены: «Некоторые вены проколоть уже просто невозможно, они как резиновые стали. Терпеть это было невыносимо, поэтому мне вшили венозный порт — иного способа капать антибиотики уже не осталось. Сейчас у меня в порядке только одна вена, из которой врачи могут брать кровь». «Отчаяние, конечно, иногда наступает, — говорит она. — Но я понимаю: либо я прокапываюсь тем, что есть, либо просто умираю в ближайшее время».
В начале 2019 года Анастасии удалось сделать индивидуальную закупку импортного препарата «Меронем» через столичный департамент здравоохранения, оригинальный антибиотик она получила только сейчас. «Какая же разница! Я ее сразу заметила. Мне прокапали двухнедельный курс три недели назад, и я все еще чувствую себя отлично: никакой температуры наконец-то, нет одышки, нет мокроты, в легких не скапливается слизь. Просто хочется сказать: «Спасибо, что жива»», — рассказала нашему изданию девушка.
Экономит ли государство на дженериках?
Разница в стоимости импортного «Меронема» и отечественного «Дженема» колоссальная. 1 грамм «Меронема» в Москве в среднем стоит 9 тыс. рублей, 1 грамм «Дженема» обойдется в 13 раз дешевле — около 700 рублей. Но из-за того, что дженерики приходится принимать регулярно, а импортные препараты — не чаще четырех раз в год, расходы государства снижаются несущественно.
Например, Анастасии (в случае, если она принимает «Меронем») необходимо было в течение 14 дней принимать ежедневно по 6 граммов препарата. То есть один курс лечения обходился государству примерно в 756 тыс. рублей. В год Анастасии приходилось делать 3-4 курса, что стоило от 2,2 млн до 3 млн рублей. В ситуации, когда Анастасия вынуждена регулярно капать отечественный «Дженем», расходы государства составляют примерно 1,5 млн рублей в год.
Однако бывают ситуации, когда из-за перехода на дженерики государство, наоборот, вынуждено тратить больше денег на пациентов.
24-летняя Елена из Сергиева Посада до перехода на дженерики проходила двухнедельный курс лечения импортными антибиотиками «Фортум» один раз в год. Стоимость 1 грамма «Фортума» около 400 рублей, то есть годовой курс этого препарата для Елены обходился всего в 33,6 тыс. рублей. «Теперь, когда меня перевели на дженерики, я прокапываюсь один раз в месяц. Делать перерыв между курсами больше, чем на две недели, я больше не могу», — говорит Елена.
Вместо того, чтобы оплачивать Елене курс лечения импортными препаратами за 33,6 тыс. рублей в год, государство вынуждено тратить около 750 тыс. рублей в год.
По словам девушки, некоторое время назад ей заменили не только антибиотики, но и препараты, помогающие усваивать пищу. «Когда я попробовала принимать дженерики, у меня резко заболела печень, я сообщила врачу, оформили проявление побочного эффекта. Теперь я за свои деньги покупаю препарат «Урсосан», пока он еще есть в аптеках. В месяц мне нужно две упаковки по 700 рублей каждая. Я бы и «Фортум» покупала, но его просто нет! Когда раньше я прокапывалась раз в год, то еще можно было попробовать собрать деньги на один курс лечения, сейчас собрать средства вряд ли удастся», — говорит Елена.
В Россию срочно направляют 30 тысяч упаковок лекарства. Это гуманитарная помощь
Фармпроизводитель оригинального антибиотика «Фортум» заявил, что осуществит срочную и безвозмездную поставку лекарства в Россию. В общей сложности в регионы планируют завезти 30 тыс. упаковок. В Минздраве России подтвердили существование договоренностей, но отметили, что речь идет о разовой гуманитарной поставке. Продолжение поставок требует «дальнейшего диалога» с Минздравом.
16 декабря Минздрав сообщил, что планирует меры по улучшению положения больных муковисцидозом. Сотрудники министерства планируют пересмотреть клинические рекомендации по лечению болезни у детей и заново создать клинические рекомендации для взрослых, которых в нашей стране пока не существует.
Кроме того, министерство планирует разработать регламент реагирования на сигналы о недоброкачественных и фальсифицированных лекарствах, сравнить эффективность оригинальных препаратов и дженериков и опубликовать перечень взаимозаменяемых лекарств. Эти меры должны улучшить контроль за производителями дженериков. Но до тех пор, пока в правила госзакупок не будут внесены изменения, шанс, что иностранные препараты вернутся в аптеки, невелик.
«Я чувствую, что от приема дженериков мне каждый день становится все хуже и хуже. Врачи разводят руками, я их прекрасно понимаю — не от них же все зависит. Такие решения люди наверху принимают», — говорит Елена из Сергиева Посада.
Как помочь больным с муковисцидозом?
«Дом с маяком» — это фонд, который помогает неизлечимо больным детям и молодым взрослым до 25 лет, поддерживает детские хосписы в Москве и Московской области. В том числе фонд помогает страдающим от муковисцидоза: помогает им приобретать лекарства, предоставляет врачебную и психологическую помощь.
Если вы хотите оказать благотворительную помощь фонду, то можно оформить регулярное пожертвование через интернет, перевести средства с помощью смс, а также осуществить банковский перевод по реквизитам ниже.
Реквизиты «Дома с маяком»:
Полное наименование организации:
Благотворительный фонд «Дом с маяком»
8 сентября в России отмечается Международный день больного муковисцидозом, очень страшным генетическим заболеванием, бороться с которым в нашей стране пока толком не научились
8 сентября в России отмечается Международный день больного муковисцидозом – генетическим заболеванием, при котором из-за мутации определенного гена в органах скапливается застойная слизь, и страдают жизненно-важные органы, в частности, легкие. Это самая распространенная патология среди наследственных болезней. Учреждение этого памятного дня – еще один способ привлечения внимания к проблемам диагностики и лечения тяжелейшего заболевания. О проблемах больных с диагнозом «муковисцидоз» в России – наш разговор с Майей Сониной, директором благотворительного фонда «Кислород», занимающегося помощью больным муковисцидозом.
Справка:
Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий». Этоо означает, что выделяемые разными органами секреты имеют слишком высокую плотность и вязкость, отчего страдают бронхолегочная система, железы кишечника, печень, поджелудочная железа, потовые и слюнные железы и др. Особенно при этом поражаются легкие, в которых начинаются хронические воспалительные процессы. Нарушается их вентиляция и кровоснабжение, возникает мучительный кашель и одышка. Основная причина смертей больных муковисцидозом — гипоксия и удушье.
– Майя, насколько известно, в нашей стране ситуация больных муковисцидозом сильно отличается от той, которая существует за рубежом. Какие главные проблемы у наших сограждан, страдающих данным заболеванием?
– Это и катастрофический недостаток койко-мест для больных старше 18 лет, и постоянная нехватка дорогостоящих лекарств. С детьми – ситуация, все же, получше, больше и специалистов и койко-мест, и государство на детей обращает особое внимание. Жертвователи тоже любят помогать деткам. А взрослые, как говорится, в пролете.
Когда больные дети перешагивают порог 18-летия, они сразу же становятся участниками марафона на выживание. Во-первых, им сложно получить инвалидность, а отсюда возникает угроза того, что они не будут иметь льгот на лекарства и лечение. Представьте, для взрослых больных муковисцидозом в столице до сих пор предусмотрено всего 4 койко-места. Есть отдельные регионы, такие центры, как Ярославль, Самара, откуда больные не стремятся ехать в Москву или в Санкт-Петербург, поскольку там все более или менее стабильно, все под рукой, и хорошо с терапией и лекарственным обеспечением. Остальные, к сожалению, вынуждены ждать в очереди. Следовательно – пропускать лечение, плановую диагностику. А это уже необратимо, это приближает к смерти. Поэтому средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в нашей стране значительно меньше, чем за рубежом.
– То есть получается, что в России у больного муковисцидозом мало шансов стать взрослым? Насколько вообще это заболевание смертельно? Может ли больной ли при адекватном лечении доживать до старости?
– У непосвященных людей, да и у государства, судя по его подходу, обычно создается впечатление, что муковисцидоз – это дети, что до дееспособного возраста такие больные не доживают. Но на самом деле муквисцидоз не смертелен, человеку с этим заболеванием требуется пожизненное лечение, но он может и должен жить, как живут, например, люди с астмой или диабетом. Некот орыми популярными СМИ буквально «вбивается в мозг», что больные муковисцидозом – смертники, и выходит, что помогать им нет смысла, потому что они и так умрут. Тем не менее, дети, которые достигают 18-летия, стараются вести активную жизнь, у них те же интересы, что и у их здоровых сверстников. Если их нормально поддерживать, полностью выполнять указания врачей, обеспечивать адекватными медикаментами, проводить терапию на хорошем уровне, то они могут жить долго, даже иметь здоровых детей, работать, учиться, создавать семьи, и в принципе – доживать до старости. За рубежом уже нередки больные с таким диагнозом пенсионного возраста. В России – нет.
Эти больные могут жить полноценной жизнью, и первое, что нужно сделать – отказаться от навязанного стереотипа. Чтобы и обычные люди, и главное, чиновники понимали, что это те больные, которым надо помогать и идти навстречу.
– Какова статистика заболевания на сегодня? Можно ли говорить о тенденциях?
– Люди с таким заболеванием существовали всегда. Можно с уверенностью говорить, что диагностика сейчас налажена хорошо, значительно лучше, чем, скажем, в 90-е годы. Наблюдается рост количества диагностированных младенцев. Московские педиатры теперь имеют значительно большую нагрузку из-за того, что сейчас увеличилось поступление в стационары больных малышей со всей страны. Мне непонятно, что будет дальше. К сожалению, лечение этого заболевания в нашей стране продвигается в основном только усилиями врачей-энтузиастов. Сейчас хорошо развита внутриутробная диагностика, и некоторые матери, к сожалению, решаются на прерывание беременности, узнав о том, что такой диагноз будет у ребенка. Часто подобное дородовое обследование делают в семьях, где уже были случаи рождения детей с таким заболеванием.
– А какова вероятность рождения в семье последующих детей с подобным диагнозом?
– Все индивидуально. Есть многодетные семьи, где родилось подряд четверо детей, и все больны. А в некоторых семьях болен лишь один ребенок. Предугадать невозможно. Но по статистике, если носители мутации мать и отец, то 25 % вероятности того, что у них родится больной ребенок.
– Есть ли данные по смертности детей у нас в России с диагнозом муковисцидоз?
– Смертность детей сейчас стала значительно ниже, по сравнению с показателями 90-х годов. Педиатрию в нашем государстве более-менее поддерживают. Врачи-педиатры имеют больше возможностей, чем те, кто лечит больных, перешедших во взрослый сектор. Поэтому в целом смертность детей понизилась. Детей в тяжелом состоянии сейчас можно встретить крайне редко, в отличие от того, что было лет 10 назад. Это нормальные обычные дети: они бегают, гуляют, играют. Единственно, им нужна постоянная поддержка лекарствами и режим.
– То есть, ситуация со взрослыми больными удручающая?
– Весьма удручающая. Приходится видеть, как у больных из-за того, что они не могут получить требуемое лечение, неминуемо ухудшается состояние, и они просто погибают на наших глазах. И мы ничего сделать с этим не можем. В Москве слишком мало мест для госпитализации больных муковисцидозом. А в регионах врачи чаще всего не понимают, как лечить и с какой стороны подойти к этим больным. У нас нет даже необходимых терапевтических стандартов, учитывающих специфику данного заболевания. В регионах всех лечат одинаково: симптоматически, по общим для всех болезней стандартам, и при этом не принимаются во внимание особенности заболевания, его течение. Поэтому мы то и дело узнаем о смертях молодых людей, которые могли бы жить, если бы у них был доступ к современным технологиям лечения.
– Основная надежда в помощи на кого? Больше на государство или на частных благотворителей?
– Получается, что основная надежда на благотворителей, но сейчас государство, по крайней мере, в лице Минздрава, вроде бы, повернулось лицом к нашим больным. Минздрав стал более демократичным, его чиновники готовы к диалогу. Появилась горячая линия Минздрава, и это упрощает многие серьезные проблемы, которые возникают при госпитализации и лечении наших больных в региональных стационарах, в деле их обеспечения лекарствами. Все-таки, на государство мы возлагаем определенные надежды. И, дай Бог, тот Минздрав, который сейчас есть – продержится еще, тогда мы многое успеем совместно сделать.
Без частной благотворительности тоже никак нельзя, потому что Минздрав в нашей стране не может решить все проблемы, в первую очередь — финансовые. Но в то же время никакая совокупная благотворительность не обеспечит потребность всех пациентов, не только больных муковисцидозом, но и другими тяжелыми заболеваниями, если они не будут услышаны государством.
– На поддержание жизни больного муковисцидозом уходят значительные суммы?
– Да, они просто неподъемны для единичных благотворителей. А пациенты и их родственники очень надеются на то, что благотворители их спасут. К сожалению, больных слишком много и не всем получается помочь. Поэтому приходится делать зачастую такой тяжелый выбор, прямо, как на войне.
– Какие, на ваш взгляд, должны быть предприняты меры, чтобы ситуация улучшилась?
– Должны быть приняты стандарты лечения муковисцидоза на мировом уровне и сообразно с мировой практикой. И в дальнейшем – должно быть налажено полное обеспечение необходимым лечением. Лечат у нас далеко не так, как в Европе, к сожалению: не хватает ресурсов. А еще, конечно, финансы. Финансы сокращаются, а они должны наоборот увеличиваться, и не от случая к случаю, и не только для помощи детям! Ведь, в конце концов, эти дети тоже скоро встанут взрослыми. Они получали до 18 лет лечение от благотворителей и от государства, подросли – и уже не могут рассчитывать на аткую помощь. Они стали не так интересны, не так симпатичны. Так быть не должно. Все хотят жить, не только дети, но и взрослые.
Скачать бесплатно историю болезни:
«Муковисцидоз, смешанная форма, средне-тяжёлое течение, фаза обострения. Рецидивирующий обструктивный бронхит, фаза обострения. Острый двусторонний гайморит»
Паспортная часть
Фамилия, имя, отчество больного: ********************************
Возраст: 15 лет
Профессия и место работы: учащийся
Место жительства: г. Томск
Дата поступления: 4 мая 2005 года
Дата выписки:
Диагноз направления: острая пневмония
Клинический диагноз:
а) основное заболевание: муковисцидоз, смешанная форма, средне-тяжёлое течение, фаза обострения
б) осложнения: рецидивирующий обструктивный бронхит, фаза обострения, острый двусторонний гайморит
в) сопутствующие заболевания: остеохондропатия Th6-Th8, остеохондроз Th6-Th8, кифоз грудного отдела позвоночника
Анамнез развития заболевания
2. Жалобы:
1. Одышка смешанного характера, возникает при умеренной физической нагрузке, проходит в покое
2. Влажный кашель, сопровождается выделением небольшого количества мокроты, около 10 мл, жёлто-зелёной окраски, без запаха
3. Повышение температуры до 39С, сопровождается ознобом, головной болью, сбивается приёмом жаропонижающих средств
4. Общая слабость
5. Затруднение носового дыхания
3. Начало и развитие настоящего заболевания: ************* считает себя больным с 20 апреля 2005 г, когда днём резко возросла температура до 37С в результате переохлаждения. Ночью температура достигала 39С, в связи с чем родители больного были вынуждены вызвать бригаду скорой помощи. Приехавший врач оказал помощь: введение литической смеси (анальгин+димелрол) для снижения температуры, а также дал совет обратиться в поликлинику. Пациент после введения почувствовал себя лучше.
На следующий день, 21 апреля 2005 г, пациент обратился в поликлинику, где был поставлен диагноз острой пневмонии и назначено амбулаторное лечение (средства пациент не помнит). В течение двух недель пациент лечился амбелаторно, но улучшение в своём состоянии не отмечает.
В связи с отсутствием улучшения пациент обратился 4 мая 2005 г в Клинико-диагностическую поликлинику ОДБ, где пациента госпитализировали в дневной стационар для диагностики и коррекции лечения.
4. Личный анамнез больного: пациент ************* родился 24 августа 1989 г, в полной семье, является единственным ребёнком, беременность у матери протекала без осложнений, роды физиологические, в срок — 41 недель, масса при рождении — 4100 г, рост-53 см, оценка по шкале Апгар — 8 баллов, кормился грудью, введение прикорма своевременно, рос и развивался хорошо, отклонений в умственном и физическом развитии не отмечалось, в 4 года переболел ветряной оспой, в 5 лет был поставлен диагноз муковисцидоза, и начато соответствующее лечение, в 6 лет оперировался по поводу аденоидов, часто болел ОРЗ, пневмонией (1-2 раза в год), отягощённый аллергический анамнез — аллергия на шерсть, молочные продукты, цитрусовые, холодовая аллергия, зимой 2005 года оперировался по поводу гайморита, имеет инвалидность в связи с наследственным заболеванием — категория «инвалид детства», контакт с больными туберкулёзом не имел, вредных привычек нет
5. Семейный анамнез: родители и близкие родственники здоровы, подобного заболевания не имеют, мать имеет аллергию на шерсть животных, родственники не страдают туберкулёзом, сифилисом или другими заболеваниям
Данные объективного исследования
Вес: 50 кг
Рост: 161 см
Тип телосложения: нормостенический
Оценка физического развития: 3 коридор, развитие пропорциональное, соответствует возрасту.
Положение больного: активное
Сознание: полное
Выражение лица: выражение лица без особенностей, мимика сохранена. Глаза тусклые.
Кожа, слизистые оболочки, волосы, ногти: кожные покровы нормального цвета, кожа сухая, эластичная, имеются розовые пятна на груди, рубцов, расчёсов нет. Видимое расширение вен отсутствует. Слизистые рта и мягкого неба розовые, чистые, влажные. Миндалины не выходят за пределы небных дужек.
Подкожно-жировой слой: выражен умеренно, отёков нет
Мышцы: развиты удовлетворительно, симметрично, тонус мышц сохранён, болезненности при пальпации нет, гипертрофии/атрофии отдельных групп мышц нет
Кости: развиты удовлетворительно, деформации костей, периоститов нет
Суставы: симметричны, подвижны, умеренно болезненны при движениях, движения ограничены из-за болезненности
Лимфатические узлы: периферические лимфатические узлы не увеличены, безболезненные, эластичные, с окружающими тканями и между собой не спаяны
Полость рта: видимые слизистые рта, мягкого нёба, дёсна розового цвета, чистые, влажные. Язык обычных размеров, розовый, влажный, сосочки выражены, налета и наложений нет. Зубы белого цвета, здоровые, зубная формула: 2212 2122
2212 2122
Шея: шейные лимфоузлы пальпаторно не увеличены, сосуды шеи без видимой пульсации, не набухшие. Щитовидная железа определяется пальпаторно, не увеличена, безболезненна, умеренно подвижная, консистенция эластичная. Глазные симптомы Мебиуса, Грефе, Кохера, Штельвага — отрицательные.
Грудная клетка: нормостенический тип грудной клетки, цилиндрической формы, симметричная, обе половины равномерно участвуют в акте дыхания, эпигастральный угол равен 90о, ход рёбер косой, межрёберные промежутки не выражены. Над- и подключичные ямки выражены умеренно, при дыхании не изменяют своих форм.
Пальпация грудной клетки: болевых точек нет. Голосовое дрожание проводится одинаково над симметричными участками лёгких, не усилено.
Перкуссия лёгких: при сравнительной перкуссии определяется притупление перкуторного звука в нижних отделах лёгких. Над другими отделами звук лёгочный.
Топографическая перкуссия:
Границы правого лёгкого:
● Высота верхушек
спереди: на 3 см выше ключицы
сзади: на 1 см ниже проекции седьмого шейного позвонка
● Ширина полей Кренига: 6 см
● Нижняя граница по линиям:
— l. parasternalis: верхний край 6-го ребра
— l. medioclavicularis: нижний край 6-го ребра
— l. axillaris anterior: 7-е ребро
— l. axillaris media: 8-е ребро
— l. axillaris posterior: 9-е ребро
— l. scapularis: 10-е ребро
— l. vertebralis: 11-е ребро
Границы левого лёгкого:
● Высота верхушек
спереди: на 3 см выше ключицы
сзади: на 1 см ниже проекции седьмого шейного позвонка
● Ширина полей Кренига: 6 см
● Нижняя граница по линиям:
— l. axillaris anterior: 7-е ребро
— l. axillaris media: 8-е ребро
— l. axillaris posterior: 9-е ребро
— l. scapularis: 10-е ребро
— l. vertebralis: 11-е ребро
Аускультация лёгких: при аускультации над всеми отделами легких выслушивается жёсткое везикулярное дыхание, на задней поверхности в нижних отделах лёгких выслушиваются влажные мелкопузырчатые хрипы, шёпотная речь выслушивается нечётко над симметричными отделами. Проба на скрытый бронхоспазм положительная.
Сердце: грудная клетка в области сердца не изменена, видимой пульсации нет, верхушечный толчок пальпируется в 5 межреберье на 1,5 см кнутри от среднеключичной линии, не разлитой, не усилен, диаметром 2 см.
Перкуссия сердца:
Границы относительной тупости:
— правая: IV межреберье 1,5 см от правого края грудины
— левая: V межреберье по среднеключичной линии
— верхняя: расположена на III ребре слева
Границы абсолютной тупости сердца:
— верхняя: IV ребро
— правая: IV межреберье на 1,5 см от левого края грудины
Аускультация сердца: при аускультации сердца выслушивается нормальный ритм, тоны ясные, шумов нет
Пульс, его свойства, состояние сосудистой стенки: одинаков на обеих руках, удовлетворительного наполнения, ненапряженный, форма пульсовой волны правильная. Пульс ритмичный, 61 уд./мин, стенки сосудов эластичны.
Живот: при поверхностной пальпации живот мягкий, безболезненный Глубокая пальпация:
● слепая кишка: расположена правильно (в средней трети расстояния от пупка до гребня подвздошной кости), диаметром 2 см, эластичная, стенка гладкая, ровная, подвижность достаточная, при пальпации болезненна, урчание не определяется
● сигмовидная кишка: расположена правильно (на границе нижней и средней трети расстоянии от пупка до гребня подвздошной кости), диаметром 3 см, эластичная, стенка гладкая, неровная, подвижность ограничена, при пальпации болезненна, урчание не определяется
● поперечная ободочная кишка: расположена неправильно (в гипогастрии), на уровне пупка, диаметром 3 см, эластичная, стенка гладкая, неровная, подвижность ограничена, при пальпации болезненна, урчание определяется
● восходящая, нисходящая ободочная кишка: диаметром 2 см, эластичная, стенка гладкая, ровная, подвижность достаточная, при пальпации болезненна, урчание не определяется
Желудок: над желудком определяется тимпанический звук, нижняя граница лежит на 3 см выше пупка. Шум плеска не определяется. Пальпаторно большая кривизна желудка лежит на 3 см выше пупка, ровная, эластичная, при пальпации безболезненная.
Поджелудочная железа: не пальпируется, симптомы в зонах Шофара, Губергрицца, Мейо-Ропсона — отрицательные
Печень: при пальпации край печени не выходит за пределы реберной дуги, закругленный, эластичный, ровный, безболезненный. Желчный пузырь пальпаторно не определяется, симптомы Мюсси, Василенко, Ортнера — отрицательные. Размеры печени по Курлову: 11х9х9 см
Селезёнка: пальпаторно селезенка не определяется
Почки и мочевыводящие пути: Область поясницы не изменена. Пальпаторно почки не определяются, что соответствует норме. Симптом поколачивания — отрицательный.
Нервная система: лицо симметрично, носогубные складки выражены равномерно, язык расположен по средней линии, анизокория не наблюдается, реакция на свет живая, одинаковая. Аккомодация сохранена, движения не ограничены. Коленные, ахилловые рефлексы, рефлексы с двух и трёхглавых мышц не изменены. Патологические симптомы отсутствуют. Болевая, температурная и тактильная чувствительность не изменены. Расстройства в координации нет. Пробы в полном объёме.
Лабораторные исследования
1. Общий анализ крови:
Показатель Полученные данные Нормальные величины
Гемоглобин, г/л
Эритроциты, 1012/л
Цветной показатель
Лейкоциты, 109/л
СОЭ, мм/час
Нейтрофилы с/я, %
Лимфоциты, %
Моноциты, %
Эозинофилы,% 155
4,3
1,08
11,1
15
63
25
7
4 132 – 164
4,5 – 5,1
0,85 – 1,05
4,78 – 7,68
2-15
47 – 72
19 – 37
3 – 11
2-5
Заключение: умеренный лейкоцитоз, без сдвига, повышен цветной показатель
2. Общий анализ мочи:
Показатель Полученные данные
Цвет
Прозрачность
Удельный вес
Белок
Микроскопия осадка
жёлтый
прозрачная
1025
отрицательный
единичные клетки плоского эпителия, кристаллы мочевой кислоты
Заключение: патологии не выявлено
3. Рентген носовых пазух: носовые ходы узкие, гайморовы пазухи затемнены, уровни жидкости, контуры чёткие. Понижена пневмотизация основной пазухи. Контур купола носоглотки чёткий, аденоидные вегетации не определяются. Заключение: двусторонний гайморит, синусоидит.
4. УЗИ печени, поджелудочной железы:
Заключение: признаки холангита, вторичные изменения поджелудочной железы.
5. Рентген грудной клетки в прямой и боковой проекциях: картина соответствует хроническому бронхиту, остеохондропатия Th6-Th8, остеохондроз Th6-Th8, кифоз грудного отдела позвоночника.
6. Потовый тест: Na — 100 ммоль/мл, Cl — 120 ммоль/мл.
Дневник
Дата курации, температура, давление Течение заболевания, жалобы Назначение
04.05.2005
АД=120/70
пульс=61 уд./мин
t=37,0 Состояние больного удовлетворительное. Активных жалоб не предъявляет. Положение активное. Стул нормальный. Слизистые рта и мягкого нёба розовые, чистые, влажные. Дыхание жёсткое, хрипы. Тоны сердца ясные. Физиологические отправления в норме
16.09.2004
АД=135/90
пульс=60 уд./мин
t=36,7
Жалоба на слабость. Состояние удовлетворительное, сознание ясное. Слизистые рта и мягкого нёба розовые, чистые, влажные. Дыхание жёсткое, хрипы. Тоны сердца ясные.
Физиологические отправления в норме.
Дифференциальный диагноз
Муковисцидоз необходимо дифференцировать со следующими заболеваниями, сопровождающиеся развитием бронхообструктивного синдрома: синдром Картагенера, туберкулёз, бронхиальная астма.
1. Синдром Картагенера — наследственное заболевание, аутосомно-рецессивное, характеризуется триадой: обратное расположение органов, бронхоэктазы, синусоринопатия. У данного больного имеется жалоба на одышку смешанного характера, влажный кашель с выделением мокроты, синусипатия, которые присутствуют как при муковисцидозе, так и при синдроме Картагенера. Отличием будет являться характерная клиника при синдроме — обратное расположение органов, а также результата лабораторных и инструментальных методов исследования: потовы тест даст возможность говорить о муковисцидозе, результаты УЗИ поджелудочной железы покажут её кистозное перерождение, положительные исследования назальных потенциалов и эластазы кала будут свидетельствовать муковисцидоз (не проводилось), наоборот положительный результат исследования движения ресничек (их нарушение или вовсе отсутствие) будут говорить о синдроме Картагенера. Таким образом синдром исключается ввиду проведённого потового теста (Na — 100 ммоль/мл, Cl — 120 ммоль/мл).
2. Туберкулёз также характеризуется кашлем, возможным отхождением мокроты, одышкой, совпадением рентгенологической картины (например при очаговом туберкулёзе), что схоже с заболеванием у данного больного. Исключить туберкулёз можно при отрицательном результате пробы Манту, указанием на отсутствие контакта с больными туберкулёзом, исследованием мокроты. По словам матери Салихов В.В. не имел контакта с больными туберкулёзом, проба Манту отрицательная (из медицинской карты), рентген лёгких — изменеий нет (картина хронического бронхита), мокроту на анализ не брали. Туберкулёз также исключается.
3. Бронхиальная астма — хроническое прогрессирующее заболевание лёгких с развитием притсупов удушья из-за бронхиальной обструкции. Бронхиальная астма может иметь атопическую природу. У данного больного отягощён аллергический анамнез (поливалентная аллергия), кроме того мать также имеет аллергию — можно говорить о наследственной предрасположенности. Клиника бронхиальной астмы и муковисцидоза также схожа — развитие бронхообструктивного синдрома, на рентгенограмме могут быть признаки эмфиземы как там, так и здесь. Дифференцировать бронхиальную астму от муковисцидоза можно исследованием мокроты (эозинофилы, спирали Куршмана, кристаллы Шарко-Лейдена) и крови (эозинофилия). Поставить диагноз муковисцидоза помогут результаты исследования назальных потенциалов и эластазы кала, а также потовый тест.
Обоснование диагноза
На основе жалоб больного (одышка смешанного характера, возникает при умеренной физической нагрузке, проходит в покое, влажный кашель, сопровождается выделением небольшого количества мокроты, около 10 мл, жёлто-зелёной окраски, без запаха, повышение температуры до 39С, сопровождается ознобом, головной болью, сбивается приёмом жаропонижающих средств, общая слабость, затруднение носового дыхания), а также на основе данных анамнеза (постановка диагноза муковисцидоза в 5 лет), результатов объективного исследования, данных инструментальных и лабораторных исследований (потовый тест: Na — 100 ммоль/мл, Cl — 120 ммоль/мл.) можно поставить диагноз: муковисцидоз смешанная форма, средне-тяжёлое течение, фаза обострения.
Лечение заболевания данного больного
Принципы лечения:
● Диета
● Витамины
● Ферменты поджелудочной железы
● Ингаляционная терапия
● Гепатопротекторы
● Лечебная физкультура
● Антибиотики по показаниям
● Лечение осложнений
Данному пациенту нужно назначить следующее лечение:
1. ферменты поджелудочной железы: панзинорм форте по 1 драже во время еды 3р/д панкурмен по 1 драже до еды 3р/д
2. гепатопротекторы: эссенциале форте по 2 капсулы во время еды 2р/д
3. ингаляционная терапия: муколитики – ацетилцистеин (АЦЦ) по 10 мл 10% раствора внутривенно 2р/д в течение 10 дней, отхаркивающие – мукалтин по 2 таблетки перед сном в течение 10 дней
4. антибиотики – цефтазидим по 50 мг/кг в сутки внутримышечно
Эпикриз
*************** поступил 4 мая 2005 года предъявлял следующине жалобы: одышка смешанного характера, возникает при умеренной физической нагрузке, проходит в покое, влажный кашель, сопровождается выделением небольшого количества мокроты, около 10 мл, жёлто-зелёной окраски, без запаха, повышение температуры до 39С, сопровождается ознобом, головной болью, сбивается приёмом жаропонижающих средств, общая слабость, затруднение носового дыхания.
На основе жалоб больного, а также на основе данных анамнеза (постановка диагноза муковисцидоза в 5 лет), результатов объективного исследования, данных инструментальных и лабораторных исследований (потовый тест: Na — 100 ммоль/мл, Cl — 120 ммоль/мл.)был поставлен диагноз: муковисцидоз смешанная форма, средне-тяжёлое течение, фаза обострения. Данному пациенту назначено следующее лечение:
1. ферменты поджелудочной железы: панзинорм форте по 1 драже во время еды 3р/д панкурмен по 1 драже до еды 3р/д
2. гепатопротекторы: эссенциале форте по 2 капсулы во время еды 2р/д
3. ингаляционная терапия: муколитики – ацетилцистеин (АЦЦ) по 10 мл 10% раствора внутривенно 2р/д в течение 10 дней, отхаркивающие – мукалтин по 2 таблетки перед сном в течение 10 дней
4. антибиотики – цефтазидим по 50 мг/кг в сутки внутримышечно
Прогноз – в связи с прогрессирующим течением заболевания неблагоприятный. Рекомендации: ограничение физической нагрузки, диета с ограничением жирной, острой пищи, постоянный контроль у педиатра.
Список используемой литературы
1. Иващенко Т.Э., Баранов В.С., «Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза», С-Пб, 2001 г
2. «Муковисцидоз: клиника, диагностика, лечение, диспансеризация, организация лечения», С-Пб, 1997 г