Под «редкими» подразумевают заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В Европе к редким относят заболевания, имеющие распространенность 1:2000 и реже. Однако эту цифру можно считать условной, так как для разных заболеваний она может меняться со временем в связи с появлением новых данных или в зависимости от географического положения и состава популяции. Например, СПИД считался крайне редким заболеванием, потом он стал редким, а теперь в некоторых популяциях это заболевание можно отнести к часто встречающимся. Некоторые генетические или вирусные заболевания могут редко встречаться в одном регионе и часто – в другом. Например, проказа – частое заболевание в центральной Африке и редкое — в Европе. Талассемия редко встречается в Северной Европе, но распространена в Средиземноморских странах. Периодическая болезнь, редкая во многих странах, часто встречается в Армении.
Сколько редких заболеваний существует?
Редкие заболевания исчисляются тысячами. На сегодня описано от 6000 до 7000 заболеваний, при этом каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем 5 новых заболеваний. Общее число болезней зависит от того, что подразумевают под тем или иным заболеванием. Определение заболевания зависит от точности клинического описания, имеющихся данных об его этиологии и принятой классификации. Например, группу различных заболеваний, объединенных под одним названием в связи с наличием общих признаков, можно считать как одну, а можно – как несколько отдельных нозологических форм.
Каковы причины редких заболеваний?
К редким относятся практические все генетические заболевания. Однако среди редких заболеваний есть заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. В целом, причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны.
Что характеризует редкие заболевания?
Большинство редких заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте. Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.
Каковы медицинские и социальные последствия редких заболеваний?
Как правило, пациенты с разными редкими заболеваниями сталкиваются с одними и теми же вопросами. В первую очередь, это проблемы, связанные с диагностикой, поиском квалифицированного специалиста и поиском достоверной информации о заболевании. Отсутствие определенного диагноза существенно затрудняет тактику лечения и прогноз заболевания. В случае наследственного заболевания диагноз необходим для прогноза в отношении вероятности рождения других больных в этой семье. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Все это создает необходимость особой психологической и социальной поддержки.
Что необходимо для улучшения диагностики и терапии редких заболеваний?
Во всем мире признается необходимость принятия соответствующих мер на государственном уровне, так как решение вопросов, связанных с диагностикой, лечением и социальным обеспечением больных с редкими заболеваниями, а также проведение специализированных научно-исследовательских программ, невозможно без поддержки и финансирования со стороны государства. Уровень такой поддержки в разных странах варьирует, при этом в некоторых странах существуют специальные государственные программы. Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими и др.). Создание специализированных регистров по отдельным заболеваниям позволяет проводить поиск причин и изучать клинические особенности заболевания. Единая информационная база, которой могут пользоваться как исследователи, так и врачи, позволяет обмениваться информацией и повышает эффективность их усилий в решении задач диагностики и лечения пациентов.
При одном из двух известных типов СЛБС медики также обнаружили и легкое умственное расстройство, но это не самая большая проблема для больных. Такое необычное распределение жировой ткани ведет к серьезным проблемам, а точнее, к высокому уровню жира в крови и к инсулинорезистентности, в то время как накопление жиров в печени или сердце может привести к тяжелым повреждениям органов и даже внезапной смерти.
Летаргический энцефалит
Эта болезнь наводила ужас, когда впервые появилась в начале XX века. Сначала у пациентов начинались галлюцинации, а затем их парализовывало. Казалось, будто они спят, но на самом деле эти люди были в сознании. Многие умерли на этой стадии, а выжившие испытывали ужасные проблемы с поведением всю оставшуюся жизнь (синдром паркинсонизма). Эпидемия этой болезни больше не проявлялась, и доктора по сей день не знают, что ее вызвало, хотя выдвигалось немало версий (вирус, иммунная реакция, разрушающая головной мозг). Предположительно, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, а последующий паркинсонизм мог повлиять на принятие им опрометчивых решений.
Синдром «взрывающейся головы»
Пациенты слышат невероятно громкие взрывы в собственной голове и иногда видят не существующие в реальности вспышки света, а врачи понятия не имеют почему. Это малоизученный феномен, который относят к расстройствам сна. Причины этого синдрома, который чаще встречается у женщин, чем у мужчин, до сих пор неизвестны. Обычно он проявляется на фоне недостатка (депривации) сна. В последнее время этим синдромом страдает все большее количество молодых людей.
Синдром внезапной детской смерти
Этот феномен представляет собой внезапную смерть от остановки дыхания внешне здорового младенца или ребенка, при которой вскрытие не позволяет установить причину летального исхода. Иногда СВДС называют «смертью в колыбели», поскольку ей могут не предшествовать никакие признаки, часто ребенок умирает во сне. Причины этого синдрома до сих пор не известны.
Аквагенная крапивница
Также известна как аллергия на воду. Пациенты испытывают болезненную реакцию кожи при контакте с водой. Это реальное заболевание, хотя и очень редкое. В медицинской литературе описано только около 50 случаев. Непереносимость воды вызывает серьезный аллергический ответ, иногда даже на дождь, снег, пот или слезы. Проявления обычно более сильны у женщин, и первые симптомы обнаруживаются в период полового созревания. Причины аллергии на воду не ясны, но ее симптомы можно купировать антигистаминными препаратами.
Диарея Брайнерда
Названа в честь города, где был зарегистрирован первый подобный случай (Брайнерд, Миннесота, США). Страдальцы, подхватившие эту заразу, наведываются в туалет по 10−20 раз в день. Часто диарея сопровождается тошнотой, судорогами и постоянной усталостью. В 1983 году было зафиксировано восемь вспышек диареи Брейнерда, шесть из них — в США. Но первая была все же самой крупной — за год переболело 122 человека. Имеются подозрения, что болезнь возникает после употребления парного молока — но все равно непонятно, почему она мучает человека так долго.
Тяжелые зрительные галлюцинации, или синдром Шарля Бонне
Состояние, во время которого пациенты испытывают довольно яркие и сложные галлюцинации несмотря на то, что страдают частичной или полной потерей зрения вследствие старости или таких заболеваний, как диабет и глаукома.
Хотя зафиксированных случаев этого заболевания немного, считается, что оно широко распространено среди людей пожилого возраста, страдающих слепотой. От 10 до 40% ослепших людей страдают от синдрома Шарля Бонне. К счастью, в отличие от других перечисленных здесь заболеваний, симптомы тяжелых зрительных галлюцинаций исчезают сами по себе после года или двух, так как мозг начинает приспосабливаться к утрате зрения.
Электромагнитная сверхчувствительность
Скорее психическое заболевание, чем физическое. Пациенты верят, что их различные симптомы вызваны действием электромагнитных полей. Однако врачи обнаружили, что люди не могут отличать реальные поля от ненастоящих. Почему они все еще верят в это? Обычно это связано с теорией заговора.
Синдром скованного человека
Во время развития этого синдрома мышцы пациента становятся все более и более скованными, пока его полностью не парализует. Доктора не уверены, что именно вызывает подобные симптомы; среди вероятных гипотез — диабет и мутирующие гены.
Кивательный синдром
Его открыли в Восточной Африке в 2010 году. В основном им страдают дети: пациенты постоянно кивают головой, что зачастую приводит к недоеданию и задержке роста. Врачи предполагают, что болезнь может быть вызвана паразитами, но они не уверены.
Аллотриофагия
Это заболевание характеризуется употреблением несъедобных веществ. Люди, страдающие от этой болезни, испытывают постоянное желание употреблять вместо пищи различные типы непродовольственных веществ, включая грязь, клей. То есть все то, что попадает под руку при обострении. Медики до сих пор не нашли ни реальную причину болезни, ни способ лечения.
Английский пот
Английский пот, или английская потливая горячка, — инфекционная болезнь неясной этиологии с очень высоким уровнем смертности, несколько раз посещавшая Европу (прежде всего тюдоровскую Англию) между 1485 и 1551 годами. Болезнь начиналась с озноба, головокружения и головной боли, а также болей в шее, плечах и конечностях. Затем начиналась горячка и сильнейший пот, жажда, учащение пульса, бред, боль в сердце. Никаких высыпаний на коже при этом не было. Характерным признаком болезни была сильная сонливость, часто предшествовавшая наступлению смерти после измождающего пота: считалось, что если человеку дать уснуть, то он уже не проснется.
В конце XVI века «английская потливая горячка» неожиданно исчезла и с тех пор больше никогда и нигде не появлялась, так что сейчас можно лишь строить предположения о природе этого весьма необычного и загадочного заболевания.
Болезнь Перуанского метеорита
Когда рядом с деревней Каранкас в Перу упал метеорит, местные жители, приблизившиеся к кратеру, заболели неизвестной болезнью, которая вызвала серьезную тошноту. Врачи полагают, что причиной стало отравление мышьяком от метеорита.
Линии Блашко
Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые эта болезнь была обнаружена немецким дерматологом в 1901 году. Основным симптомом болезни является появление видимых несимметричных полос на человеческом теле. Анатомия до сих пор не может объяснить такое явление, как Линии Блашко. Есть предположение, что эти линии заложены в ДНК человека еще с незапамятных времен и передаются наследственно.
Болезнь куру, или смеющаяся смерть
Племя каннибалов форе, живущее в горах Новой Гвинеи, было открыто только в 1932 году. Члены этого племени страдали смертельной болезнью куру, название которой на их языке имеет два значения — «дрожь» и «порча». Форе верили, что болезнь является результатом сглаза чужим шаманом. Главными признаками заболевания являются сильная дрожь и порывистые движения головой, иногда сопровождаемые улыбкой, подобной той, которая появляется у больных столбняком. В начальной стадии болезнь проявляется головокружением и усталостью. Потом добавляется головная боль, судороги и, в конце концов, типичная дрожь. В течение нескольких месяцев ткани головного мозга деградируют, превращаясь в губчатую массу, после чего пациент умирает.
Болезнь распространялась через ритуальный каннибализм, а именно поедание мозга болевшего этим заболеванием. С искоренением каннибализма куру практически исчезла.
Синдром циклической рвоты
Обычно развивается в детстве. Симптомы вполне понятны — повторяющиеся приступы рвоты и тошноты. Медики не знают, в чем именно заключается причина данного расстройства. Ясно лишь то, что люди с этим недугом могут днями или неделями мучиться от тошноты. В случае с одной пациенткой самый острый приступ выражался в том, что ее вырвало 100 раз за сутки. Обычно же это происходит 40 раз за день, преимущественно вследствие стресса или в состоянии нервного возбуждения. Приступы невозможно предсказать.
Синдром синей кожи, или акантокератодермия
Люди с таким диагнозом имеют синий или сливовый цвет кожи. В прошлом веке целое семейство синих людей проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Кстати, кроме этой наследственной болезни у них не было никаких других заболеваний, и большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет.
Болезнь Моргеллонов
Характеризуется повреждениями кожи, при этом больные жалуются, что под их кожей ползают и кусаются насекомые или черви, а также утверждают, что находят у себя под кожей некие волокна. Неизвестно, новая ли это болезнь или просто смешение уже существующих. На протяжении длительного времени медицинское сообщество не признавало этот синдром. Считалось, что такие повреждения могут быть вызваны самими больными, которые страдают «бредовыми паразитозами» или «бредовым заражением». Другими словами, подозревалось, что такие люди имеют психическое заболевание.
Болезнь двадцатого века
Также известная как множественная химическая чувствительность. Болезнь характеризуется негативными реакциями на различные современные химикаты и продукты, в том числе пластмассу и синтетические волокна. Как и в случаях с электромагнитной чувствительностью, пациенты не реагируют, если не знают, что взаимодействуют с химикатами.
Хорея
Самый известный инцидент этого заболевания произошел в 1518 году в Страсбурге, Франция, когда женщина по имени фрау Троффея начала танцевать без причины. Сотни людей присоединились к ней в течение следующих нескольких недель, и в конце концов многие из них умерли от изнеможения. Вероятные причины — массовое отравление или психическое расстройство.
Прогерия (Progeria), синдром Гетчинсона — Гилфорда
Дети, пораженные этой болезнью, выглядят девяностолетними стариками. Прогерия вызвана дефектом в генетическом коде человека. Эта болезнь имеет непредотвратимые и пагубные для человека последствия. Большинство рожденных с этой болезнью умирают к 13 годам, поскольку в их теле ускорен процесс старения. Прогерия встречается чрезвычайно редко. Эта болезнь замечена всего у 48 человек во всем мире, пять из которых родственники, следовательно, она считается еще и наследственной.
Порфирия
Некоторые ученые полагают, что именно это заболевание породило мифы и легенды о вампирах и оборотнях. Почему? Кожа пациентов, пораженных этой болезнью, пузырится и «кипит» при контакте с солнечными лучами, а их десны «высыхают», из-за чего зубы становятся похожими на клыки. Знаете, что самое странное? Стул становится фиолетовым.
Причины возникновения этого заболевания до сих пор изучены недостаточно. Известно, что оно наследственное и связано с неправильным синтезированием красных кровяных телец. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев оно возникает в результате инцеста.
Синдром войны в заливе
Болезнь, поражавшая ветеранов войны в Персидском заливе. Симптомов несколько: от резистентности к инсулину до потери контроля над мышцами. Врачи полагают, что болезнь была вызвана использованием обедненного урана в оружии (в том числе химическом).
Синдром прыгающего француза из штата Мэн
Основной признак этой болезни — сильный испуг, если с пациентом происходит что-то неожиданное. При этом человек, подверженный болезни, подпрыгивает, начинает кричать, размахивает руками, запинается, падает, начинает кататься по полу и долго не может успокоиться. Эта болезнь была впервые зафиксирована в США еще в 1878 году у француза, отсюда и пошло ее название. Описанная Джорджем Миллером Бирдом, эта болезнь поражала только французско-канадских лесорубов в северной части штата Мэн. Врачи полагают, что это генетическое заболевание.
Смотрите также: Испанка: история самой страшной эпидемии 20-го века
Понравилось? Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш Twitter, страницу в Facebook или канал в Telegram.
Рубрики: мир Теги: болезнь • синдром • странное
12 сентября 2019 в 18:08
Вероника Уласевич, фото: Денис Малышиц, TUT.BY
В прошлом году в Беларуси на свет появились около 4000 недоношенных детей. Это 4% от всех рожденных младенцев. Сейчас выхаживаются даже малыши, которые появились на 24−25-й неделях беременности. В процессе взросления часть родившихся не в срок малюток получают степень утраты трудоспособности: у них высок риск развития проблем с легкими, нервной системой, а также со слухом и зрением. Мы собрали истории семей, которым довелось столкнуться с недоношенностью и из крох вырастить будущих танцоров, программистов и ветеринаров.
Содержание
- Дарья, родилась на 32-й неделе беременности весом 1150 граммов и ростом 37 сантиметров
- Дима, родился на 28-й неделе беременности весом 1200 граммов и ростом 36 сантиметров
- Анна, родилась весом 1300 граммов, ростом 37 сантиметров
- Дарья, родилась на 28-й неделе беременности, весила 1650 граммов
- Андрей, родился весом 1350 граммов и ростом 36 сантиметров, и Олег, родился весом 1250 граммов и ростом 30 сантиметров
- «С каждым годом выхаживаются все более тяжелые дети»
- Как помочь?
Дарья, родилась на 32-й неделе беременности весом 1150 граммов и ростом 37 сантиметров
Сейчас девушке 16 лет, она профессионально занимается танцами и планирует стать балериной.
Татьяне Медведевских было 25 лет, когда она впервые забеременела. Женщина признается, что вынашивание как-то сразу не задалось: сначала беспокоил жуткий токсикоз, а затем гестоз, который сопровождался повышенным давлением и отеками. Приходилось периодически ложиться на сохранение.
— На 24-й неделе беременности у меня открылось кровотечение. Как позже объяснили врачи, началась отслойка плаценты. Меня забрали в больницу и выписали только через три месяца, уже вместе с ребенком, — вспоминает непростое время Татьяна. — Сначала специалисты долго пытались сохранить беременность, с горем пополам дотянули меня до 32-й недели. Когда обнаружили, что нарушен кровоток между мной и дочкой, приняли решение кесарить.
Когда женщина пришла в сознание, медики назвали рост и вес девочки. 1 килограмм 150 граммов и 37 сантиметров — такие цифры привели маму в состояние шока. Она надеялась, что неправильно расслышала или что-то не так поняла. А когда увидела малышку в детской реанимации, не поверила, что младенцы могут быть настолько крохотными.
После родов выяснилось, что произошел так называемый резус-конфликт: у роженицы третья отрицательная группа крови, а у отца ребенка — первая положительная. Девочка унаследовала группу папы. Возможно, это и стало причиной такого непростого вынашивания ребенка.
При рождении девочка задышала самостоятельно. Это значительно ускорило выхаживание, началась интенсивная работа по набору веса. Малышку долго не хотели выписывать, хотя и все показания были в норме — просто она была слишком маленькой. При выписке мама получила эпикриз, исписанный мелким почерком множеством диагнозов.
— В длинном списке было все. Ребенок мог ничего не увидеть и не услышать, мог расти с задержкой в развитии. Началась интенсивная работа с массажистами, неврологами, дефектологами. Перевернулась она у меня в восемь месяцев — это достаточно поздно, а первый шаг сделала в год и два месяца. Мне стало легче, многие диагнозы сняли, — продолжает историю Татьяна. — В детстве Дашка была склонна к простудным заболеваниям. В садик пошла с 2 лет, так как с ее отцом мы разошлись и нужно было зарабатывать на жизнь. Плюс ко всему каждый год старалась отправить дочку на море, чтобы хорошенько там продышалась и оздоровилась.
Татьяна с трехмесячной Дашей
В детском садике Дашу называли цыпленком: уж больно маленькой и хрупкой девочкой она росла по сравнению с одногодками. Мама решила использовать параметры малышки ей во благо и с 4 лет отдала на танцы. Сначала девочка занималась народными танцами, а потом стала дополнительно танцевать в школьном ансамбле.
Сейчас девушка учится на первом курсе хореографического колледжа, а в будущем мечтает стать балериной:
— К народным танцам меня никогда особо не тянуло, но мама подтолкнула — и я пошла. А потом стали прислушиваться к рекомендациям педагогов. Впоследствии меня увлекла классическая хореография, а именно балет. Я бы даже сказала, что сейчас этим живу.
Через 10 лет у Даши появился братик Саша. На вторую беременность Татьяне было решиться непросто. К удивлению, вынашивание сына прошло как по маслу: женщина чувствовала себя настолько хорошо, что даже не пришлось ложиться на сохранение.
Дима, родился на 28-й неделе беременности весом 1200 граммов и ростом 36 сантиметров
Сейчас учится в 9-м классе, увлекается робототехникой.
Дмитрий с младшим братом
Юлию и Виталия Редлин познакомили родители. Когда юноше исполнилось 20 лет, а девушке 21, молодые люди решили сыграть свадьбу. Уже через год в молодой семье появляется первенец.
— Во время беременности чувствовала себя прекрасно, только за пару дней до родов стало повышаться давление, начались отеки, врачи обнаружили белок в моче, очень низкие тромбоциты в крови, из-за которых от легкого надавливания на кожу появлялись кровоподтеки. Симптомы гестоза проявились очень резко. Я пришла на прием к гинекологу, и меня сразу же положили в больницу. А на следующий день уже сделали кесарево сечение. Это было полнейшей неожиданностью, ведь шла только 29-я неделя беременности, — вспоминает Юлия. — Честно признаться, для меня согласие на кесарево было равнозначно аборту. Я тогда и представить не могла, что такие малютки выживают.
Диме 2,5 месяца
Первый месяц жизни маленький Дима провел в реанимации. Он был подключен к аппарату ИВЛ, так как не задышал при рождении самостоятельно. А затем, когда стал дышать сам, заболел пневмонией, из-за чего пришлось долечиваться в отделении недоношенных. Кроме проблем с легкими, возникли вопросы по зрению. Проблемы с сетчаткой — так называемую ретинопатию недоношенных — удалось вылечить медикаментами, малышу делали уколы прямо под глазное яблоко, со временем зрение выравнялось. До полутора лет мальчик перенес три вмешательства по удалению грыж. А в 7 лет Диме делали сложную операцию на ушах — спасали слух.
— До года мы жили, как роботы: бесконечные врачи, массажи, процедуры, инфекционная больница, консультации с неврологами… Однако все эти проблемы нас с мужем еще больше сплотили. Когда Димка пошел, стало чуть легче, — описывает свое состояние после тяжелой беременности Юлия. — Сейчас у сына еще есть небольшие проблемы с легкими, которые со временем решатся. Плюс ко всему он астматик, к счастью, с этим можно жить.
Семья Редлин
Сейчас по подростку и не скажешь, что родился он совсем крохой: вытянулся выше мамы, возмужал. Родители признаются, что мальчик растет очень рассудительным и добрым, с обостренным чувством справедливости.
— Раньше я увлекался стрельбой и ходил на бокс, а сейчас мне нравится программирование и все, что связано с компьютерами. Занимаюсь робототехникой, участвую в тематических соревнованиях, — посвящает в свои хобби Дима. — Возможно, свяжу с этим свою жизнь.
Три года назад у супругов родился второй сын. Гестоз снова повторился, но позже — Роме повезло больше, он родился на 35-й неделе весом 2 кило 815 граммов и ростом 50 сантиметров. Второй мальчик был почти зрелым, оставалось лишь немного набрать вес.
Анна, родилась весом 1300 граммов, ростом 37 сантиметров
Сейчас Анне Ягелло 29 лет, она сама уже мама.
Рассказы своей мамы о недоношенности девушка воспринимала с долей романтики, пока сама не попала в похожую ситуацию.
— Мама дремала на диване, а сестра — у нас с ней три с половиной года разницы — залезла на спинку дивана и хотела накрыть ее одеялом. Сестра была маленькая, запуталась в одеяле и прямо со спинки грохнулась на мамин живот. Мама заметила, что я перестала шевелиться, и сама поехала в больницу, — передает уже не раз прослушанную историю Анна. — Как позже объяснили врачи, процесс вряд ли можно было назвать деторождением, это был просто выкидыш на 28-й неделе.
Ане год и 8 месяцев, на фото со старшей сестрой. Фото: семейный архив
Девочка чудом осталась жива. Сейчас ее каждый день рождения плавно переходит в рассказ мамы о том, что ей пришлось пережить и как трудно было справляться:
— Она всегда вспоминает, что в отличие от других недоношенных детей я стабильно набирала вес, а не сбрасывала. Это ее очень радовало, ведь при рождении я не могла дышать самостоятельно, легкие полностью раскрылись лишь через две недели. Мама рассказывала, что тогда не было многих методов диагностики. Мне сделали УЗИ головного мозга и сказали, что патологий развития нет. С этим маму и выписали домой. После таких рассказов мне казалось, что недоношенность — это что-то романтическое. В школе всегда была самой старшей, а когда в детстве увлекалась гороскопами, то прикидывала, что по знаку зодиака могла бы быть не Стрельцом, а Рыбой.
Увы, Анне предстояло прочувствовать все мамины переживания на себе. Когда девушка забеременела, у нее сразу же возникли мысли о возможной недоношенности, чем она поделилась с лечащим врачом. Тот успокоил.
— Беременность проходила спокойно, но не без токсикоза. Однажды я легла спать и почувствовала, что ребенок шевелится не так активно, как обычно. На утро — та же картина. Обратилась к гинекологу, мне сделали КТГ. Исследование показало, что сердцебиение ребенка монотонное, будто малыш спит. Перед выходными меня положили на пару дней в стационар понаблюдаться. Там повторяли исследование, результаты врачам не нравились: такое сердцебиение характерно для ребенка, за которым гонятся, ему было дискомфортно, — описывает сложившуюся ситуацию мама недоношенного. — В итоге меня перевезли в РНПЦ «Мать и дитя», а там ночью на 28-й неделе беременности у меня начались схватки.
Егор родился на 50 граммов меньше своей мамы — 1 кило 250 граммов, рост — 39 сантиметров. Супруги увидели малыша через 4 дня после рождения, когда Анну выписали из реанимации. Малыш был очень слабый, врачи не спешили обнадеживать родителей, а ведь им так хотелось услышать позитивные новости.
— Егорка лежал в подгузнике-нулевочке, как лягушонок, будто завернутый в парашют практически по шею. Только через месяц и шесть дней нам сказали, что ему стало лучше. За это время я почувствовала, как сплотилась наша семья, — со слезами рассказывает Анна. — Из тех страшных диагнозов, которые нам ставили при рождении, подтвердились единичные. У мальчика сохраняется бронхолегочная дисплазия в легкой степени, нужно опасаться всевозможных инфекций. Сейчас сыну год и три месяца, самое страшное уже позади. После всего очень трудно думать о втором ребенке, хоть раньше мы с супругом и планировали.
Дарья, родилась на 28-й неделе беременности, весила 1650 граммов
Сейчас 16-летняя девушка может похвастаться математическим складом ума, собирается поступать на ветеринара.
— Мы с мужем очень хотели еще одного ребенка. Во время второй беременности я была очень активной. Однажды вела старшего сына в садик — сейчас Егору 23 года — и у меня открылось кровотечение, сразу вызвала скорую. Меня быстро уложили на операционный стол и провели экстренное кесарево, — Татьяна Рубан в деталях описывает обстоятельства, при которых дочка попросилась на свет. — Девочка не дышала, ее спасала детская реанимация, пришлось интубировать. Сама я врач по образованию, поэтому прекрасно понимала последствия раннего рождения.
Мама вспоминает, что каждый раз, когда она приходила проведать малышку и приносила ей сцеженное молоко, та в упор смотрела ей в глаза. Это редкость для младенцев, которые большую часть времени проводят во сне. Позже медперсонал объяснил, что кроха откликается на имя и чувствует, что пришла мама. В реанимации Даша провела два с половиной месяца, даже трубку ИВЛ выдернула себе сама, как раз когда у врачей это было лишь в планах. Оказалось, и такие чудеса случаются. Так девочка задышала сама.
Даша в 8 месяцев на руках у старшего брата
— Малышка хорошо ела и набирала вес. До года кормила ее грудным молоком. Полгода она почти не плакала, настолько слабенький был голосок. К счастью, дочка полностью отстроилась со временем, никаких операций не понадобилось, — с радостью делится семейной историей Татьяна. — Единственное, ставили нам легкую степень ретинопатии — повреждение сетчатки глаз. Зрение мы постоянно контролируем и сейчас, дочка пользуется линзами.
Даша учится в 10-м классе математической гимназии. Любит математику и химию. В будущем видит себя ветеринаром.
Андрей, родился весом 1350 граммов и ростом 36 сантиметров, и Олег, родился весом 1250 граммов и ростом 30 сантиметров
Недоношенные братья Андрей и Олег родились с разницей в 22 года. Сейчас старший уже воспитывает своего сына.
Людмила и Сергей с младшим сыном. Фото: семейный архив
— Мы с мужем учились в параллельных классах. Андрей у нас появился, когда Сергей вернулся из армии. Тогда мне был 21 год. Беременность проходила очень легко. Я пришла на плановую проверку, врач измерила давление, оно оказалось повышенным, плюс ко всему обнаружили белок в моче. Сразу положили в больницу понаблюдать. Так у меня начался гестоз. Когда тянуть было уже некуда, мне искусственно прокололи воды и я стала рожать. Длились роды очень долго — около десяти часов. Позже узнала, что врачи боролись за мою жизнь, а о малыше вопрос даже не стоял, — описывает события 30-й недели беременности Людмила. — Первое впечатление, когда увидела малыша, сложилось приятное: он мне казался самым красивым, а параметры совсем не смутили. В моем понимании он таким и должен был родиться.
Потом Андрей стал быстро набирать вес. Неврологи предупреждали, что мальчик может отставать в развитии. Однако мама не давала малышу спуска: по образованию она психолог-педагог, поэтому не возникло труда составить для сына индивидуальный план занятий с самыми разными упражнениями. В садик малыш пошел уже в год и три месяца. В детстве часто болел обструктивными бронхитами, но позже отстроился.
— Я очень боялась рожать второй раз. Честно признаться, больше детей я не хотела, но муж настаивал. Так спустя 22 года после Андрея у нас получился Олег, тоже кроха, — на лице Людмилы проявляется легкая улыбка. — Олег родился еще раньше — на 29-й неделе. Я чувствовала себя более уверенно с ним, наверное, опыт сыграл свое, да и со здоровьем у малыша не возникало серьезных проблем.
Сейчас старшему Андрею 26 лет. Он успел отучиться на двух «вышках» — на инженера и на экономиста, сейчас работает. Когда мама ему впервые рассказала про недоношенность, он отнесся к истории своего рождения с интересом. А чуть позже захотел сходить в роддом, где его выхаживали, познакомиться с врачом. Тем не менее, фактом о недоношенности в своей биографии он не гордится, поэтому и попросил публиковать историю без фамилий и фотографий. Совсем недавно Андрей сам стал папой.
Младшему Олегу всего 5 лет, растет он более спокойным мальчиком по сравнению со старшим братом.
«С каждым годом выхаживаются все более тяжелые дети»
Юлия Рожко, врач-реаниматолог, заведующая педиатрическим отделением для недоношенных новорожденных детей РНПЦ «Мать и дитя», кандидат медицинских наук:
— С недоношенными малышами я работаю уже больше двадцати лет. Сегодня из них выживают 85−90%. Этот показатель за последние два десятилетия увеличился в два раза. С каждым годом выхаживаются все более тяжелые дети — с маленьким сроком гестации на 24−25-й неделях беременности. В нашем центре зарегистрирован рекордный случай, когда врачи выходили кроху весом в 480 граммов.
Как показывает практика, у недоношенных детей высока вероятность развития ДЦП, бронхолегочной дисплазии, тугоухости, ретинопатии, которая в редких случаях может привести даже к слепоте. У четвертой части недоношенных с массой при рождении меньше килограмма в первый год жизни развивается какая-либо патология, и они остаются инвалидами.
Полностью застраховаться от недоношенности невозможно. На здоровье и развитие плода значительно влияют хронические очаги инфекций мамы, поэтому перед беременностью женщинам рекомендуется залечить все имеющиеся болячки. Влияет на вынашиваемость и возраст женщины: чем она старше, тем выше риски рождения раньше срока.
Для поддержки родителей недоношенных детей у нас в стране уже два года функционирует РОО «Рано». Эта площадка объединяет профильных специалистов и родителей недоношенных детей. На базе организации работает школа матерей, когда мамы уже подросших ребят передают опыт новоиспеченным родителям.
Уже в течение года у нас в центре работает катамнестический кабинет, где наблюдаются дети, перенесшие критическое состояние в ранний неонатальный период. Новая форма работы с недоношенными позволяет снизить уровень инвалидизации с детства, а также уменьшить степень отдаленных последствий и врожденной и перинатальной патологии. На сегодня за консультацией специалистов в катамнестический кабинет обратились родители более 150 детей со всей страны.
Еще несколько лет назад педиатрические отделения были закрыты для пап. Сейчас же мы начали практиковать семейное выхаживание: в реанимацию впускаем как мам, так и пап, а в других отделениях стараемся оборудовать специальные комнаты для отцов, где они могут провести время с ребенком. Когда стали привлекать пап к выхаживанию недоношенных, разводов в таких семьях стало меньше.
Детский фонд протягивает руку помощи семьям, которым нужна помощь в покрывании расходов, возникающих вследствии редкого заболевания их ребёнка.
В Европе заболевание считается редким, если оно встречается в 1:2000 случае или ещё реже. Среди получающих помощь от Детского фонда есть дети, которые болеют такими заболеваниями, которые встречаются у одного из миллиона. Почти все генетические заболевания являются редкими, однако не все редкие заболевания являются генетическими.
У Детского фонда много разных направлений в оказании помощи, но больше всего в поддержке благотворителей нуждаются именно дети с редкими заболеваниями. Лечение таких детей практически всегда дорого стоит и не финансируется системой медицинского страхования, так как недостаточно затратоэффективно.
Что может быть труднее, чем понимание, что лекарство для Твоего больного ребенка есть, но оно слишком дорогое. Детский фон с помощью благотворителей покрывает связанные более чем с 40 редкими заболеваниями у детей расходы, которые в прошлом году достигли 3 миллионов евро. С помощью неравнодушных людей помогаем оплатить дорогостоящие лекарства, инновативное лечение, каждодневные необходимые средства по уходу и вспомогательные средства, различные развивающие терапии, лечебное питание и другие расходы, связанные с лечением.
Если в случае с более распространенными заболеваниями приобретение лекарств и вспомогательных средств финансируется на государственном уровне, то при редких заболеваниях хоть и говорится о создании резервного фонда, но к сожалению, до сих пор это пока что слова. Действующее законодательство так же ограничивает сотрудничество между разными организациями, предприятиями и государственной системой страхования для финансирования дорогостоящих лекарств.
Мы в Детском фонде уверены, что лечение ни одного ребенка не должно зависеть от денежных средств. Будь это болезнь у одного ребенка на миллион, у одного ребенка из двух тысяч или более широко распространенное заболевание. Семьи с ребенком с редким заболеванием должны иметь чувство уверенности, что необходимое лекарство будет для них доступно. Это чувство уверенности мы может обеспечить все вместе!
Как помочь?
Стань постоянным пожертвователем
Купи благотворительные сувениры
Позвонив на благотворительные телефоны Детского фонда, выбранная вами сумма денег добавляется к вашему телефонному счёту за этот месяц. Для пожертвования подходящей суммы нужно позвонить на соответствующий благотворительный номер:
- Позвонив на 900 5025 пожертвуешь 5€
- Позвонив на 900 5100 пожертвуешь 10€
- Позвонив на 900 5500 пожертвуешь 50€
Для поддержки больных детей посредством Детского фонда можно сделать перевод на следующие банковские счета Детского фонда Клиники Тартуского Университета (SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond):